Investigadores de Australia Occidental colaboraron en una investigación internacional que descubrió el primer indicador genético de la gravedad de la esclerosis múltiple (EM).
Los innovadores resultados de la investigación, que se publicaron en Nature , una revista científica semanal británica, identifican una variación genética que empeora la condición y representan los primeros avances significativos hacia la comprensión y, en última instancia, el tratamiento de este elemento de la EM.
Este hallazgo plantea la posibilidad de tratamientos a largo plazo para quienes padecen esta afección crónica del sistema nervioso central.
¿Qué es la esclerosis múltiple?
La esclerosis múltiple es una afección neurológica a largo plazo que daña el cerebro, lo que dificulta que las personas con EM se muevan, recuerden cosas y usen otras funciones básicas. Se desconoce por qué algunas personas con el trastorno pueden recibir terapia y tener una vida razonablemente normal, mientras que otras ven un rápido desarrollo de la enfermedad.
Actualmente, la EM no tiene cura conocida. Cada persona se ve afectada por la enfermedad de una manera única, tanto en términos de cuándo aparecen inicialmente los síntomas como de su gravedad.
Causas de la esclerosis múltiple
La esclerosis múltiple (EM) aún se desconoce en gran medida en términos de sus causas precisas. Sin embargo, se cree que el desarrollo de la afección está influenciado por factores genéticos y ambientales, según los investigadores.
Los siguientes son algunos factores que se cree que contribuyen a la aparición de la EM:
1) Respuesta autoinmune
La EM se considera una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario se dirige inadvertidamente a la cubierta protectora de mielina de las fibras nerviosas en el SNC. Se cree que una reacción inmunitaria aberrante contra la mielina es causada por un factor desencadenante, como una infección o una condición ambiental.
2) Género y edad
Las estadísticas de edad y género muestran que las mujeres son más propensas que los hombres a desarrollar EM, con una edad máxima de inicio entre los 20 y los 40 años. Puede haber una diferencia en la susceptibilidad a la enfermedad entre los sexos debido a variables hormonales y reproductivas.
3) Desregulación del sistema inmunológico
Se cree que una respuesta inmunitaria disfuncional es un factor importante en la aparición de la esclerosis múltiple (EM). Las células T del sistema inmunitario, que normalmente ayudan en la defensa contra infecciones, atacan por error a la mielina en la EM. Todavía se están realizando investigaciones para determinar las causas y los procesos precisos de esta desregulación.
Vínculo genético para la esclerosis múltiple
En un estudio que incluyó a 22 000 pacientes con EM, se encontró la primera variación genética relacionada con una progresión más rápida de la enfermedad, que puede privar a los pacientes de su movilidad e independencia.
El Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple (IMSGC) y el Consorcio MultipleMS, dos importantes consorcios de investigación de la EM, colaboraron para investigar el enigma que rodea la gravedad de la EM. Esto hizo posible que los investigadores de EM de todo el mundo combinaran sus esfuerzos y reunieran los recursos necesarios para comenzar a identificar los elementos genéticos que influyen en los resultados de la EM.
Investigaciones anteriores han demostrado que la disfunción del sistema inmunitario juega un papel importante en la susceptibilidad o el riesgo de EM y que parte de esta disfunción puede abordarse para retrasar la aparición de la enfermedad. Sin embargo, el profesor Sergio Baranzini de la UCSF, coautor principal del estudio, dijo:
“Estos factores de riesgo no explican por qué, diez años después del diagnóstico, algunos pacientes con EM están en sillas de ruedas mientras que otros continúan corriendo maratones”.
El otro coautor principal del estudio, el profesor Stephen Sawcer de la Universidad de Cambridge y el Fideicomiso de la Fundación NHS de los Hospitales de la Universidad de Cambridge, comentó sobre los hallazgos:
«Comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la EM allanará el camino hacia una nueva generación de tratamientos que puedan prevenir la progresión de la enfermedad».
Los investigadores analizaron más de siete millones de variantes genéticas antes de identificar una que estaba relacionada con un desarrollo más rápido de la enfermedad. La mutación se encuentra entre los genes DYSF y ZNF638, que no tenían asociación conocida con la EM. El primero está involucrado en la reparación celular y el segundo ayuda en el manejo de infecciones virales . Debido a la proximidad de la variante a estos genes, es posible que contribuyan al desarrollo de la enfermedad.
Los investigadores analizaron la genética de casi 10 000 pacientes más con EM para corroborar sus resultados. Aquellos que tenían dos copias de la variación se vieron afectados más rápidamente.
Esta investigación supone un gran avance en el tratamiento de la esclerosis múltiple que ayudará a mejorar la vida de los pacientes que la padecen.
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