La enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT), también conocida como neuropatía motora y sensorial hereditaria, es una condición genética que afecta los nervios periféricos. Puede causar una variedad de síntomas y desafíos para quienes viven con la afección.
En este artículo, conozcamos los síntomas de la CMT, las opciones de tratamiento disponibles y la esperanza de vida de las personas diagnosticadas.
¿Qué es la enfermedad de Charcot Marie Tooth?
CMT es un trastorno neurológico hereditario que afecta los nervios periféricos que son responsables del movimiento y la sensación en las extremidades.
Lleva el nombre de los tres médicos que identificaron por primera vez la afección: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth. Este trastorno conduce a la interrupción de la comunicación entre los nervios y los músculos, lo que provoca síntomas como debilidad muscular, pérdida de tejido muscular y deterioro sensorial.
Síntomas de la enfermedad de Charcot Marie Tooth
Los síntomas de CMT pueden variar de persona a persona. Los signos comunes incluyen debilidad en los músculos, particularmente en la parte inferior de las piernas y los pies, pérdida de tejido muscular (también conocida como atrofia muscular ), pérdida sensorial como la disminución de la sensibilidad al tacto y la temperatura, dificultad con la coordinación y el equilibrio, deformidades en el pie como arcos altos o dedos en martillo y número reducido de reflejos.
Estos síntomas generalmente aparecen gradualmente con el tiempo y pueden progresar a medida que avanza la afección.
Tratamientos para la enfermedad de Charcot Marie Tooth
Si bien actualmente no existe una cura conocida para la CMT, varios tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
La fisioterapia y la terapia ocupacional son componentes importantes a la hora de tratar esta afección, ya que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la movilidad y la funcionalidad.
También se pueden recomendar dispositivos de asistencia como aparatos ortopédicos, zapatos ortopédicos o ayudas para caminar para brindar apoyo y estabilidad. En algunos casos, es posible que se necesite cirugía para corregir las deformidades de los pies o las manos que podrían haberse desarrollado debido a la afección.
Esperanza de vida y pronóstico
La CMT es una afección crónica que generalmente no afecta la expectativa de vida. La progresión y la gravedad de los signos y síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos.
Con la atención y el tratamiento adecuados, las personas con la enfermedad de Charcot Marie Tooth pueden llevar una vida plena y productiva. Los chequeos médicos regulares, la atención continua y el apoyo de los profesionales de la salud pueden contribuir a un mejor pronóstico y una mejor calidad de vida .
También es importante tener en cuenta que el diagnóstico temprano y la intervención de salud juegan un papel importante en la optimización de los resultados.
¿Qué tan común es la enfermedad de Charcot Marie Tooth?
Se estima que la enfermedad de Charcot Marie Tooth afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 personas en todo el mundo, lo que la convierte en uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes del mundo. Puede ocurrir en personas de todos los orígenes étnicos y géneros.
Las mutaciones genéticas que son responsables de la enfermedad se pueden heredar de uno o ambos padres. Si bien las causas exactas no se comprenden completamente, la investigación en curso tiene como objetivo encontrar más información sobre los orígenes de la afección y las posibles opciones de tratamiento.
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