En un emocionante avance, los científicos han desentrañado el antiguo misterio que rodea a la enfermedad de Huntington, acercándonos a un tratamiento potencial que podría detener su progresión.
El descubrimiento no solo ofrece esperanza para las personas afectadas por esta condición debilitante, sino que también tiene implicaciones prometedoras para otros trastornos neurodegenerativos como la enfermedad de Alzheimer.
En ese sentido, profundicemos en los hallazgos fascinantes y su impacto potencial en nuestra comprensión y tratamiento de la enfermedad de Huntington.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico desencadenado por una proteína conocida como huntingtina.
Debido a una mutación genética, la proteína HTT desarrolla una cadena inusualmente larga de aminoácidos repetitivos, formando lo que se llama el tramo de poliglutamina (polyQ).
Por lo general, esta secuencia tiene un promedio de 17 a 20 repeticiones, pero en esta enfermedad, a menudo supera las 40 repeticiones. El número de repeticiones se correlaciona con la aparición de síntomas como cambios de personalidad y trastornos del movimiento.
Papel del plegamiento incorrecto de proteínas
La forma mutada de la proteína HTT se acumula en el cerebro, plegándose en una forma tóxica que daña las células. Estas proteínas, conocidas como amiloides, muestran un comportamiento similar en otros trastornos neurodegenerativos como el Alzheimer y el Parkinson .
Los grupos de amiloide, específicamente beta-amiloide en el cerebro, se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer. Además, la acumulación de varios precursores de amiloide en otras partes del cuerpo puede provocar una variedad de afecciones denominadas amiloidosis.
La estructura revela la proteína que desencadena la enfermedad de Huntington
Si bien los científicos conocen desde hace mucho tiempo el fenómeno del plegamiento incorrecto de proteínas, los mecanismos exactos detrás de él seguían siendo difíciles de comprender. Sin embargo, los investigadores del Instituto Stowers para la Investigación Médica han dado un paso importante hacia la comprensión de este proceso.
Dirigido por el Dr. Tej Kandola y el Dr. Shriram Venkatesan, el equipo determinó con éxito la estructura del núcleo amiloide en la proteína HTT, una «chispa» crucial que inicia la reacción en cadena del plegamiento incorrecto de la proteína.
Camino prometedor para el tratamiento
Un hallazgo clave del estudio es que el núcleo solo se forma en proteínas aisladas. Este descubrimiento abre la posibilidad de prevenir la formación de amiloide al encontrar formas de agregar las proteínas.
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