La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT), également connue sous le nom de neuropathie motrice et sensorielle héréditaire, est une maladie génétique qui affecte les nerfs périphériques. Cela peut causer une variété de symptômes et de défis pour ceux qui vivent avec la maladie.
Dans cet article, apprenons à connaître les symptômes de la CMT, les options de traitement disponibles et l’espérance de vie des personnes diagnostiquées.
Qu’est-ce que la maladie de Charcot Marie Tooth ?
La CMT est une maladie neurologique héréditaire qui affecte les nerfs périphériques qui sont responsables du mouvement et de la sensation dans les membres.
Il porte le nom des trois médecins qui ont identifié la maladie pour la première fois : Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth. Ce trouble entraîne une perturbation de la communication entre les nerfs et les muscles, entraînant des symptômes tels qu’une faiblesse musculaire, une perte de tissu musculaire et une déficience sensorielle.
Symptômes de la maladie de Charcot Marie Tooth
Les symptômes de la CMT peuvent varier d’une personne à l’autre. Les signes courants incluent une faiblesse musculaire, en particulier dans la partie inférieure des jambes et des pieds, une perte de tissu musculaire (également connue sous le nom d’ atrophie musculaire ), une perte sensorielle comme une diminution de la sensibilité au toucher et à la température, des difficultés de coordination et d’équilibre, des déformations du pied. comme de hautes arches ou des orteils en marteau et un nombre réduit de réflexes.
Ces symptômes apparaissent généralement progressivement au fil du temps et peuvent progresser à mesure que la maladie progresse.
Traitements de la maladie de Charcot Marie Tooth
Bien qu’il n’y ait pas de remède connu pour le CMT à l’heure actuelle, divers traitements peuvent aider à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie.
La physiothérapie et l’ergothérapie sont des éléments importants lorsqu’il s’agit de traiter cette condition, car elles peuvent aider à améliorer la force musculaire, la mobilité et la fonctionnalité.
Des appareils fonctionnels comme des orthèses, des chaussures orthopédiques ou des aides à la marche peuvent également être recommandés pour fournir soutien et stabilité. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les déformations du pied ou de la main qui pourraient s’être développées en raison de la maladie.
Espérance de vie et pronostic
La CMT est une maladie chronique qui n’affecte généralement pas l’espérance de vie. La progression et la gravité des signes et des symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.
Avec des soins et une gestion appropriés, les personnes atteintes de la maladie de Charcot Marie Tooth peuvent mener une vie épanouissante et productive. Des examens médicaux réguliers, des soins continus et le soutien de professionnels de la santé peuvent contribuer à un meilleur pronostic et à une meilleure qualité de vie .
Il est également important de noter que le diagnostic précoce et l’intervention sanitaire jouent un rôle important dans l’optimisation des résultats.
Quelle est la fréquence de la maladie de Charcot Marie Tooth ?
On estime que la maladie de Charcot Marie Tooth affecte environ 1 personne sur 2 500 dans le monde, ce qui en fait l’un des troubles neurologiques héréditaires les plus courants au monde. Il peut survenir chez des personnes de toutes origines ethniques et de tous sexes.
Les mutations génétiques responsables de la maladie peuvent être héritées d’un ou des deux parents. Bien que les causes exactes ne soient pas entièrement comprises, les recherches en cours visent à mieux comprendre les origines de la maladie et les options de traitement potentielles.
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