La porphyrie est un groupe de maladies rares qui sont causées par une accumulation de produits chimiques naturels appelés porphyrines dans le corps. Ces troubles sont liés à une molécule appelée hème.
Ce trouble a récemment été reconnu à nouveau grâce à la populaire émission Queen Charlotte: A Bridgerton Story. On soupçonne que le roi George III souffrait de cette maladie et d’un trouble bipolaire associé .
Selon le type, cette condition peut affecter la peau, le système nerveux, le système digestif ou tous ces éléments simultanément. Actuellement, il n’y a pas de remède, mais les symptômes peuvent généralement être gérés avec des médicaments et des changements de mode de vie.
Qu’est-ce que la porphyrie et son lien avec la maladie mentale ?
La porphyrie est un terme utilisé pour décrire un ensemble de maladies génétiques rares qui perturbent la formation de l’hème, un composant nécessaire de l’hémoglobine.
Bien que cette maladie affecte principalement la production d’hème, elle peut également se manifester sur le plan neurologique. Les troubles mentaux spécifiques associés à cette maladie peuvent différer selon le type et la gravité du trouble. La porphyrie aiguë intermittente (AIP) et la porphyrie variétale (VP) sont connues pour provoquer des symptômes neurologiques, y compris des manifestations psychiatriques.
Les symptômes psychiatriques peuvent varier de modérés à graves et comprennent des troubles anxieux , un trouble dépressif majeur, des hallucinations, des délires, de la confusion, de l’agitation, de la paranoïa et même de la psychose. Ces symptômes peuvent survenir lors de crises aiguës, qui peuvent être précipitées par certains médicaments, des changements hormonaux, le jeûne ou une consommation excessive d’alcool .
Quels sont les différents types ?
Ce trouble est classé en de nombreuses formes. Chaque variété a des symptômes distincts et affecte différents systèmes corporels. Bien que cette maladie soit une affection rare, la reconnaissance de ses différents types facilite l’identification, la thérapie et la prise en charge.
1) AIP
La forme la plus fréquente de cette condition est l’AIP. Une gêne gastrique sévère, une faiblesse musculaire et des troubles neurologiques tels que des convulsions et des hallucinations sont des symptômes courants . Les symptômes psychiatriques peuvent aller de la fatigue à la psychose.
2) PCT (Porphyrie Cutanée Tardive)
Le PCT a le plus d’impact sur la peau. Elle entraîne des cloques, une photosensibilité (hypersensibilité cutanée au soleil) et une fragilité cutanée, qui entraîne fréquemment des lésions cutanées ou des cicatrices.
3) V.-P.
Les symptômes de la PV sont une combinaison de symptômes cutanés (cloques ou photosensibilité) et neurologiques (faiblesse musculaire, convulsions). Il peut également induire des maux d’estomac. C’est aussi le plus lié aux symptômes de santé mentale comme le trouble dépressif majeur .
4) HCP (Coproporphyrie Héréditaire)
HCP provoque des douleurs à l’estomac, des problèmes neurologiques et, parfois, des problèmes de peau. Il peut également transformer l’urine en violet foncé.
5) CEP (porphyrie érythropoïétique congénitale)
Le CEP est souvent considéré comme le type le plus grave. Il provoque une photosensibilité, des cloques et des anomalies de la peau. Il peut également provoquer une anémie et d’autres problèmes associés.
6) EPP (Protoporphyrie Erythropoïétique)
L’EPP a généralement un impact sur la peau et crée une sensibilité au soleil importante. L’exposition au soleil peut provoquer une peau douloureuse et enflée, ainsi que des démangeaisons et des rougeurs.
Traitement : Où puis-je trouver de l’aide ?
Les conseillers en génétique sont des médecins spécialistes qui ont reçu une formation dans les domaines du conseil et de la génétique. Ils peuvent vous aider à en savoir plus sur votre maladie et ses causes, pourquoi elle est transmise et exactement ce qu’un diagnostic implique pour le bien-être et la croissance de votre enfant, ainsi que pour votre famille.
Si la porphyrie existe parmi vos proches, un conseiller en génétique peut clarifier vos options de test génétique et celles des autres membres de la famille. Il est important de savoir que les symptômes psychiatriques de la porphyrie peuvent parfois être diagnostiqués à tort comme les principaux problèmes de santé mentale , ce qui peut retarder le bon diagnostic et le bon traitement. Donc, si quelqu’un a des antécédents de cette maladie ou s’il est suspecté, il est important de réfléchir au risque de maladies mentales causées par cette maladie.
Pour traiter les problèmes mentaux causés par cette condition, vous devez prendre soin de la condition elle-même. Cela pourrait signifier rester à l’écart des déclencheurs, prendre des médicaments pour contrôler les symptômes pendant les crises aiguës ou, dans certains cas, obtenir des perfusions régulières d’hème ou un don de foie pour produire plus d’hème.
Si vous subissez une attaque, vous devrez peut-être être hospitalisé. Vous recevrez des médicaments contre l’inconfort, les nausées et les vomissements. Votre médecin peut vous prescrire du givosiran (Givlaari), qui aide à réduire les toxines associées aux crises.
Étant donné que la porphyrie est souvent héréditaire, les frères et sœurs et d’autres parents peuvent souhaiter demander des tests génétiques pour voir s’ils sont également atteints de la maladie. Le conseil génétique est essentiel pour comprendre les résultats des tests et les risques.
Si vous ou quelqu’un que vous connaissez souffrez de cette maladie et rencontrez également des problèmes de santé mentale associés, il est important de parler à un médecin qui connaît la porphyrie pour obtenir un diagnostic correct et vous assurer que les symptômes sont traités correctement.
Janvi Kapur est conseillère et titulaire d’une maîtrise en psychologie appliquée avec une spécialisation en psychologie clinique.
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