Des chercheurs d’Australie-Occidentale ont collaboré à une enquête internationale qui a découvert le premier indicateur génétique de la gravité de la sclérose en plaques (SEP).
Les résultats de recherche révolutionnaires, qui ont été publiés dans Nature , une revue scientifique hebdomadaire britannique, identifient une variation génétique qui aggrave la maladie et représentent les premiers progrès significatifs vers la compréhension et le traitement ultime de cet élément de la SEP.
Cette découverte évoque la possibilité de traitements à long terme pour les personnes souffrant de cette affection chronique du système nerveux central.
Qu’est-ce que la sclérose en plaques ?
La sclérose en plaques est une affection neurologique de longue durée qui endommage le cerveau, ce qui rend difficile pour les personnes atteintes de SP de bouger, de se souvenir des choses et d’utiliser d’autres fonctions de base. On ne sait pas pourquoi certaines personnes atteintes de ce trouble peuvent recevoir une thérapie et mener une vie raisonnablement normale tandis que d’autres voient un développement rapide de la maladie.
MS n’a actuellement aucun remède connu. Chaque personne est affectée par la maladie d’une manière unique, à la fois en termes de moment où les symptômes apparaissent initialement et de leur gravité.
Causes de la sclérose en plaques
La sclérose en plaques (SEP) est encore largement méconnue quant à ses causes précises. Le développement de la maladie, cependant, serait influencé à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux, selon les chercheurs.
Voici quelques facteurs qui contribueraient à l’apparition de la SEP :
1) Réponse auto-immune
La SEP est considérée comme une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire cible par inadvertance le revêtement protecteur de myéline des fibres nerveuses du SNC. On pense qu’une réaction immunitaire aberrante contre la myéline est causée par un déclencheur, comme une infection ou une condition environnementale.
2) Sexe et âge
Les statistiques sur l’âge et le sexe montrent que les femmes sont plus susceptibles que les hommes de contracter la SEP, l’âge d’apparition maximal se situant entre 20 et 40 ans. Il peut y avoir une différence de sensibilité à la maladie entre les sexes en raison de variables hormonales et reproductives.
3) Dérégulation du système immunitaire
On pense qu’une réponse immunitaire dysfonctionnelle est un facteur majeur dans l’émergence de la sclérose en plaques (SEP). Les lymphocytes T du système immunitaire, qui contribuent généralement à la défense contre les infections, attaquent à tort la myéline dans la SEP. Des recherches sont toujours en cours pour déterminer les causes et les processus précis de cette dérégulation.
Lien génétique pour la sclérose en plaques
Dans une étude portant sur 22 000 patients atteints de SEP, la première variation génétique liée à une progression plus rapide de la maladie, qui peut priver les patients de leur mobilité et de leur indépendance, a été découverte.
L’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) et le MultipleMS Consortium, deux importants consortiums de recherche sur la SEP, ont collaboré pour étudier l’énigme entourant la gravité de la SEP. Cela a permis aux chercheurs en SEP du monde entier de combiner leurs efforts et de rassembler les ressources nécessaires pour commencer à identifier les éléments génétiques influençant les résultats de la SEP.
Des recherches antérieures ont démontré que le dysfonctionnement du système immunitaire joue un rôle important dans la susceptibilité ou le risque de SP et que certains de ces dysfonctionnements peuvent être résolus pour retarder l’apparition de la maladie. Cependant, le professeur Sergio Baranzini de l’UCSF, co-auteur principal de l’étude, a déclaré :
« Ces facteurs de risque n’expliquent pas pourquoi, dix ans après le diagnostic, certains patients atteints de SEP sont en fauteuil roulant alors que d’autres continuent à courir des marathons. »
L’autre co-auteur principal de l’étude, le professeur Stephen Sawcer de l’Université de Cambridge et du Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, a commenté les résultats,
« Comprendre comment la variante exerce ses effets sur la gravité de la SEP ouvrira, espérons-le, la voie à une nouvelle génération de traitements capables de prévenir la progression de la maladie. »
Les chercheurs ont passé au peigne fin plus de sept millions de variantes génétiques avant d’en identifier une qui était liée à un développement plus rapide de la maladie. La mutation est située entre les gènes DYSF et ZNF638, qui n’avaient aucune association connue avec la SEP. Le premier est impliqué dans la réparation cellulaire et le second aide à la gestion des infections virales . En raison de la proximité du variant avec ces gènes, il est possible qu’ils contribuent au développement de la maladie.
Les chercheurs se sont penchés sur la génétique de près de 10 000 autres patients atteints de SEP pour corroborer leurs résultats. Ceux qui possédaient deux exemplaires de la variante ont été touchés plus rapidement.
Cette recherche est une percée dans le traitement de la sclérose en plaques qui contribuera à améliorer la vie des patients souffrant.
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