La malattia di Charcot Marie Tooth (CMT), nota anche come neuropatia motoria e sensoriale ereditaria, è una condizione genetica che colpisce i nervi periferici. Può causare una varietà di sintomi e sfide per coloro che vivono con la condizione.
In questo articolo, andiamo a conoscere i sintomi della CMT, le opzioni di trattamento disponibili e l’aspettativa di vita di quelli diagnosticati.
Cos’è la malattia di Charcot Marie Tooth?
La CMT è una malattia neurologica ereditaria che colpisce i nervi periferici responsabili del movimento e della sensibilità degli arti.
Prende il nome dai tre medici che per primi hanno identificato la condizione: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth. Questo disturbo porta all’interruzione della comunicazione tra nervi e muscoli, portando a sintomi come debolezza muscolare, perdita di tessuto muscolare e compromissione sensoriale.
Sintomi della malattia di Charcot Marie Tooth
I sintomi della CMT possono variare da persona a persona. I segni comuni includono debolezza muscolare, in particolare nella parte inferiore delle gambe e dei piedi, perdita di tessuto muscolare (nota anche come atrofia muscolare ), perdita sensoriale come ridotta sensibilità al tatto e alla temperatura, difficoltà di coordinazione ed equilibrio, deformità del piede come archi alti o dita a martello e ridotto numero di riflessi.
Questi sintomi in genere compaiono gradualmente nel tempo e possono progredire con l’avanzare della condizione.
Trattamenti per la malattia di Charcot Marie Tooth
Sebbene al momento non esista una cura nota per la CMT, vari trattamenti possono aiutare ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
La terapia fisica e la terapia occupazionale sono componenti importanti quando si tratta di trattare questa condizione, in quanto possono aiutare a migliorare la forza muscolare, la mobilità e la funzionalità.
Possono essere consigliati anche ausili come tutori, scarpe ortopediche o ausili per la deambulazione per fornire supporto e stabilità. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere le deformità del piede o della mano che potrebbero essersi sviluppate a causa della condizione.
Aspettativa di vita e prognosi
La CMT è una condizione cronica che di solito non influisce sull’aspettativa di vita. La progressione e la gravità dei segni e dei sintomi possono variare ampiamente tra gli individui.
Con un’adeguata cura e gestione, le persone affette dalla malattia di Charcot Marie Tooth possono condurre una vita soddisfacente e produttiva. Controlli medici regolari, assistenza continua e supporto da parte degli operatori sanitari possono contribuire a una prognosi migliore e a una migliore qualità della vita .
È anche importante notare che la diagnosi precoce e l’intervento sanitario svolgono un ruolo importante nell’ottimizzazione dei risultati.
Quanto è diffusa la malattia di Charcot Marie Tooth?
Si stima che la malattia di Charcot Marie Tooth colpisca circa 1 persona su 2.500 in tutto il mondo, rendendola una delle malattie neurologiche ereditarie più comuni al mondo. Può verificarsi in persone di tutte le origini etniche e generi.
Le mutazioni genetiche responsabili della malattia possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori. Sebbene le cause esatte non siano completamente comprese, la ricerca in corso mira a trovare maggiori informazioni sulle origini della condizione e sulle potenziali opzioni di trattamento.
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