Una condizione della mano nota come malattia vichinga, chiamata anche contrattura di Dupuytren, è caratterizzata dall’ispessimento e dalla tensione del tessuto connettivo nelle dita e nel palmo.
È un disturbo cronico che può far crescere noduli e cordoni nelle zone colpite, flettendo le dita e impedendo loro di estendersi completamente. I ricercatori sono stati a lungo sconcertati dalla contrattura di Dupuytren. Provoca contratture che impediscono la funzione della mano.
I ricercatori hanno trovato una sorprendente rivelazione che collega le sue origini ai nostri antenati genetici. Recentemente sono venuti alla luce intriganti legami tra la malattia vichinga e i nostri antenati preistorici di Neanderthal, grazie a uno studio condotto presso il Karolinska Institute svedese.
Cosa sappiamo della malattia vichinga?
Sebbene l’origine precisa della malattia vichinga non sia del tutto chiara, si ritiene che i fattori genetici e ambientali svolgano un ruolo.
Ci sono prove a sostegno dell’idea che alcune varianti genetiche tramandate dagli antenati di Neanderthal possano aumentare il rischio di contrarre la malattia. L’età, il sesso (gli uomini sono più frequentemente colpiti), la storia familiare e alcune scelte di stile di vita tra cui il fumo e l’uso di alcol sono ulteriori fattori di rischio.
Il decorso della contrattura di Dupuytren di solito richiede un lungo periodo e la gravità può variare da persona a persona. Mentre le contratture possono limitare gravemente il movimento della mano e ostacolare le attività quotidiane in alcune situazioni, in altre possono non ostacolare in modo significativo la capacità funzionale.
Non esiste una terapia nota per la contrattura di Dupuytren, ma ci sono molti modi per controllare i sintomi e migliorare la funzione della mano. I trattamenti non chirurgici includono la terapia fisica, gli esercizi per le mani e l’uso di stecche.
Di cosa tratta lo studio?
Una o entrambe le mani possono sperimentare questa sindrome, che provoca il congelamento delle dita in una posizione permanentemente piegata. Il motivo per cui è noto come “malattia vichinga” è che colpisce principalmente gli uomini che sono di origine scandinava o nord europea.
I ricercatori hanno confrontato quasi 8.000 individui con contrattura di Dupuytren con oltre 645.000 altri individui utilizzando dati genetici provenienti da biobanche statunitensi, finlandesi e britanniche.
Sono stati identificati sessantuno fattori di rischio genetici per la malattia vichinga, di cui tre, inclusi il secondo e il terzo fattore di rischio più significativo, sono stati ereditati dai Neanderthal.
È fondamentale riconoscere che la contrattura di Dupuytren è un disturbo complesso influenzato da fattori sia genetici che ambientali, anche se l’eredità dei Neanderthal fornisce informazioni approfondite. Il suo sviluppo è anche influenzato da variabili come l’età, il sesso, la storia familiare e le scelte dello stile di vita.
Nuove opzioni di ricerca sono aperte dall’associazione tra l’eredità di Neanderthal e la malattia vichinga. Nel tentativo di comprendere la complessa interazione tra i geni di Neanderthal e il background genetico umano contemporaneo, i ricercatori stanno esaminando i precisi percorsi genetici dietro la malattia.
Questo studio potrebbe aiutarci a comprendere come si sviluppa la malattia e contribuire a spianare la strada a nuove opzioni terapeutiche.
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