遺伝性運動感覚神経障害としても知られるシャルコー マリー トゥース病 (CMT) は、末梢神経に影響を及ぼす遺伝性疾患です。この状態を抱えて生活している人にさまざまな症状や困難を引き起こす可能性があります。
この記事では、CMTの症状、利用可能な治療法、診断された人の平均余命について知りましょう。
シャルコー・マリー・トゥース病とは何ですか?
CMT は、手足の運動と感覚を司る末梢神経に影響を及ぼす遺伝性の神経疾患です。
この病名は、この症状を最初に特定した 3 人の医師、ジャン マルタン シャルコー、ピエール マリー、ハワード ヘンリー トゥースにちなんで命名されました。この障害は神経と筋肉の間の伝達の混乱を引き起こし、筋力低下、筋組織の喪失、感覚障害などの症状を引き起こします。
シャルコー・マリー・トゥース病の症状
CMT の症状は人によって異なります。一般的な兆候としては、筋肉、特に脚と足の下部の筋力低下、筋組織の喪失(筋萎縮とも呼ばれます)、接触や温度に対する感覚の低下などの感覚喪失、調整とバランスの困難、足の変形などが挙げられます。高いアーチやハンマートゥ、反射神経の低下など。
これらの症状は通常、時間の経過とともに徐々に現れ、状態が進行するにつれて進行する場合もあります。
シャルコー・マリー・トゥース病の治療法
現時点では CMT の治療法は知られていませんが、さまざまな治療法が症状を緩和し、生活の質を向上させるのに役立ちます。
理学療法と作業療法は、筋力、可動性、機能性の改善に役立つため、この症状の治療において重要な要素となります。
サポートと安定性を提供するために、装具、整形外科用の靴、歩行補助具などの補助器具も推奨される場合があります。場合によっては、この症状によって生じた足や手の変形を矯正するために手術が必要になる場合があります。
平均余命と予後
CMT は慢性疾患であり、通常は余命に影響を与えることはありません。兆候や症状の進行と重症度は個人によって大きく異なります。
適切なケアと管理があれば、シャルコー・マリー・トゥース病患者は充実した生産的な生活を送ることができます。定期的な健康診断、継続的なケア、医療専門家によるサポートにより、予後がさらに良くなり、生活の質が向上します。
早期診断と健康介入が結果を最適化する上で重要な役割を果たすことに留意することも重要です。
シャルコー・マリー・トゥース病はどのくらい一般的ですか?
シャルコー・マリー・トゥース病は、世界中で約 2,500 人に 1 人が罹患していると推定されており、世界で最も一般的な遺伝性神経疾患の 1 つです。あらゆる民族的背景や性別の人に発生する可能性があります。
この病気の原因となる遺伝子変異は、両親の一方または両方から受け継がれる可能性があります。正確な原因は完全には理解されていませんが、進行中の研究は、この状態の原因と潜在的な治療法についてのさらなる洞察を見つけることを目的としています。
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