ポルフィリン症は、ポルフィリンとして知られる天然化学物質の体内の蓄積によって引き起こされる、まれな病気のグループです。これらの疾患はヘムと呼ばれる分子に関連しています。
この障害は、人気番組「Queen Charlotte: A Bridgerton Story」のおかげで最近再び認識されるようになりました。ジョージ 3 世はこの病気と、それに関連した双極性障害を患っていた疑いがあります。
種類に応じて、この状態は皮膚、神経系、消化器系、またはこれらすべてに同時に影響を与える可能性があります。現時点では治療法はありませんが、一般的には薬やライフスタイルの変更で症状を管理できます。
ポルフィリン症と精神疾患との関係とは何ですか?
ポルフィリン症は、ヘモグロビンの必須成分であるヘムの形成を妨害する一連の稀な遺伝性疾患を説明するために使用される用語です。
この病気は主にヘム生成に影響を与えますが、神経学的に現れることもあります。この病気に関連する特定の精神障害は、障害の種類と重症度によって異なります。急性間欠性ポルフィリン症 (AIP) および変種ポルフィリン症 (VP) は、精神症状を含む神経症状を引き起こすことが知られています。
精神症状は中等度から重度まであり、不安障害、大うつ病性障害、幻覚、妄想、錯乱、興奮、偏執症、さらには精神病なども含まれます。これらの症状は急性発作時に発生する可能性があり、特定の薬剤、ホルモン変化、絶食、または過剰なアルコール摂取によって誘発される場合があります。
さまざまな種類とは何ですか?
この障害は多くの形態に分類されます。それぞれの品種には特有の症状があり、さまざまな身体システムに影響を与えます。この病気はまれな病気ですが、そのさまざまな種類を認識することは、特定、治療、管理に役立ちます。
1) AIP
この状態の最も一般的な形態は AIP です。重度の胃の不快感、筋力低下、発作や幻覚などの神経障害が一般的な症状です。精神症状は疲労から精神病まで多岐にわたります。
2) PCT (晩発性皮膚ポルフィリン症)
PCT は皮膚に最も大きな影響を与えます。水ぶくれ、光線過敏症（日光に対する皮膚の過敏症）、皮膚の脆弱性を引き起こし、皮膚の損傷や瘢痕化を引き起こすことがよくあります。
3) 副社長
VP の症状は、皮膚 (水疱または光線過敏症) と神経学的症状 (筋力低下、けいれん) の組み合わせです。腹痛を誘発することもあります。これは、大うつ病性障害などのメンタルヘルス症状と最も関連しているものでもあります。
4) HCP (遺伝性コプロポルフィリン症)
HCP は腹痛、神経学的問題、そして場合によっては皮膚の問題を引き起こします。また、尿が濃い紫色になることもあります。
5) CEP (先天性赤血球生成性ポルフィリン症)
CEP は最も重度のタイプであると考えられています。光線過敏症や水ぶくれ、皮膚の異常を引き起こします。また、貧血やその他の関連問題を引き起こす可能性もあります。
6) EPP (赤血球生成性プロトポルフィリン症)
EPP は通常、皮膚に影響を与え、重大な日光過敏症を引き起こします。日光にさらされると、皮膚に痛みや腫れ、かゆみや赤みが生じることがあります。
治療法: どこで助けを見つけられますか?
遺伝カウンセラーは、カウンセリングと遺伝学の分野で訓練を受けた医療専門家です。これらは、自分の病気とその原因、病気がなぜ伝染するのか、そして診断が子供の健康と成長、そして家族にとって何を意味するのかを知るのに役立ちます。
あなたの親戚の中にポルフィリン症が存在する場合、遺伝カウンセラーはあなたと他の家族の遺伝子検査の選択肢を明確にするかもしれません。ポルフィリン症の精神症状は、主要な精神的健康問題として誤診される場合があり、適切な診断と治療が遅れる可能性があることを知っておくことが重要です。したがって、誰かがこの病気の病歴がある場合、またはその疑いがある場合は、この病気によって引き起こされる精神疾患の可能性について考えることが重要です。
この状態によって引き起こされる精神的な問題を治療するには、状態そのものに対処する必要があります。これは、引き金となるものから遠ざかること、急性発作時の症状を制御するために薬を服用すること、場合によっては定期的にヘムを点滴するか、より多くのヘムを作るために肝臓の提供を受けることを意味する可能性があります。
発作が起きた場合は、入院が必要になる場合があります。不快感、吐き気、嘔吐の薬が投与されます。医師は、発作に関連する毒素の軽減に役立つギボシラン (Givlaari) を投与する場合があります。
ポルフィリン症は遺伝することが多いため、兄弟や親戚が自分もこの疾患に罹患しているかどうかを確認するために遺伝子検査を希望する場合があります。遺伝子カウンセリングは、検査の結果とリスクを理解するために不可欠です。
あなたまたはあなたが知っている人がこの症状に罹患しており、関連する精神的健康上の問題も抱えている場合は、ポルフィリン症について詳しい医師に相談して、正しい診断を受け、症状が正しく治療されるようにすることが重要です。
Janvi Kapur は、臨床心理学を専門とする応用心理学の修士号を取得したカウンセラーです。
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