포르피린증은 신체에 포르피린으로 알려진 자연 발생 화학 물질이 축적되어 발생하는 흔하지 않은 질병 그룹입니다. 이러한 장애는 헴이라는 분자와 연결되어 있습니다.
이 장애는 최근 인기 쇼인 Queen Charlotte: A Bridgerton Story로 인해 다시 인정을 받았습니다. King George III 가 이 상태 와 관련된 양극성 장애 를 가지고 있었던 것으로 의심 됩니다 .
유형에 따라 이 상태는 피부, 신경계, 소화계 또는 이들 모두에 동시에 영향을 미칠 수 있습니다. 현재 치료법은 없지만 일반적으로 약물과 생활 방식의 변화로 증상을 관리할 수 있습니다.
포르피린증과 정신 질환과의 연관성은 무엇입니까?
포르피린증은 헤모글로빈의 필수 구성 요소인 헴의 형성을 방해하는 희귀한 유전병 집합을 설명하는 데 사용되는 용어입니다.
이 질병은 주로 헴 생산에 영향을 미치지만 신경학적으로도 나타날 수 있습니다. 이 질병과 관련된 특정 정신 장애는 장애의 유형과 중증도에 따라 다를 수 있습니다. 급성 간헐적 포르피린증(AIP) 및 다양한 포르피린증(VP)은 정신 증상을 포함한 신경학적 증상을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.
정신 증상은 중등도에서 중증까지 다양할 수 있으며 불안 장애 , 주요 우울 장애, 환각, 망상, 착란, 동요, 편집증, 심지어 정신병을 포함합니다. 이러한 증상은 특정 약물, 호르몬 변화, 금식 또는 과도한 음주 에 의해 촉진될 수 있는 급성 발작 중에 발생할 수 있습니다 .
다른 유형은 무엇입니까?
이 장애는 다양한 형태로 분류됩니다. 각 변종에는 뚜렷한 증상이 있으며 다른 신체 시스템에 영향을 미칩니다. 이 질병은 흔하지 않은 질병이지만 다양한 종류를 인식하면 식별, 치료 및 관리에 도움이 됩니다.
1) AIP
이 상태의 가장 흔한 형태는 AIP입니다. 심한 위부 불쾌감, 근육 약화, 발작 및 환각과 같은 신경 장애가 일반적인 증상입니다 . 정신과적 증상은 피로에서 정신병에 이르기까지 다양합니다.
2) PCT (Porphyria Cutanea Tarda)
PCT는 피부에 가장 큰 영향을 미칩니다. 그것은 물집, 광과민성(태양에 대한 피부 과민성) 및 피부 취약성을 유발하여 종종 피부 손상 또는 흉터를 유발합니다.
3) 부사장
VP 증상은 피부(수포 또는 광과민성)와 신경학적 증상(근력 약화, 경련)의 조합입니다. 또한 복통을 유발할 수 있습니다. 이것은 또한 주요 우울 장애 와 같은 정신 건강 증상과 가장 관련이 있습니다 .
4) HCP(유전성 코프로포르피린증)
HCP는 복통, 신경학적 문제 및 경우에 따라 피부 문제를 일으킵니다. 또한 소변이 짙은 자주색으로 변할 수 있습니다.
5) CEP(선천성 적혈구 조혈 포르피린증)
CEP는 종종 가장 심각한 유형으로 간주됩니다. 광과민성, 물집, 피부 이상을 유발합니다. 또한 빈혈 및 기타 관련 문제를 일으킬 수 있습니다 .
6) EPP(적혈구 프로토포르피린증)
EPP는 일반적으로 피부에 영향을 미치고 상당한 태양 민감성을 유발합니다. 햇빛에 노출되면 피부가 아프고 부으며 가려움증과 발적을 유발할 수 있습니다.
치료: 어디에서 도움을 받을 수 있습니까?
유전 상담사는 상담 및 유전학 분야에서 교육을 받은 의료 전문가입니다. 그들은 당신의 질병과 그 원인, 그것이 유전되는 이유, 진단이 자녀의 건강과 성장, 그리고 가족을 위해 정확히 무엇을 의미하는지에 대해 배우는 데 도움을 줄 수 있습니다.
친척 중에 포르피린증이 있는 경우 유전 상담사는 귀하와 다른 가족 구성원의 유전자 검사 옵션을 명확히 할 수 있습니다. 포르피린증의 정신과적 증상은 때때로 주요 정신 건강 문제 로 오진될 수 있으며 , 이는 올바른 진단 및 치료를 지연시킬 수 있음을 아는 것이 중요합니다. 따라서 누군가가 이 상태의 병력이 있거나 의심되는 경우 이 질병으로 인한 정신 질환의 가능성에 대해 생각하는 것이 중요합니다.
이 상태로 인한 정신적 문제를 치료하려면 상태 자체를 돌봐야 합니다. 이것은 방아쇠를 피하고, 급성 발작 동안 증상을 조절하기 위해 약을 복용하거나, 경우에 따라 더 많은 헴을 만들기 위해 정기적인 헴 주입이나 간 기증을 받는 것을 의미할 수 있습니다.
공격을 받으면 병원에 입원해야 할 수도 있습니다. 불편감, 메스꺼움, 구토 약을 투여하게 됩니다. 의사는 발작과 관련된 독소를 줄이는 데 도움이 되는 기보시란(Givlaari)을 투여할 수 있습니다.
포르피린증은 유전되는 경우가 많기 때문에 형제자매 및 다른 친척들도 이 장애가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 받기를 원할 수 있습니다. 유전자 상담은 검사 결과와 위험을 이해하는 데 필수적입니다.
귀하 또는 귀하가 아는 사람이 이 질환을 앓고 있고 관련 정신 건강 문제를 겪고 있는 경우 포르피린증에 대해 알고 있는 의사와 상담하여 정확한 진단을 받고 증상이 올바르게 치료되는지 확인하는 것이 중요합니다.
Janvi Kapur는 임상 심리학을 전문으로 하는 응용 심리학 석사 학위를 가진 상담사입니다.
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