유전성 운동 및 감각 신경병증으로도 알려진 샤르코 마리 투스병(CMT)은 말초 신경에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 그것은 상태를 가지고 사는 사람들에게 다양한 증상과 문제를 일으킬 수 있습니다.
이 기사에서는 CMT의 증상, 사용 가능한 치료 옵션 및 진단된 사람들의 기대 수명에 대해 알아봅시다.
샤르코마리투스병이란?
CMT는 사지의 움직임과 감각을 담당하는 말초 신경에 영향을 미치는 유전성 신경 장애입니다.
이 병을 최초로 발견한 세 명의 의사 Jean-Martin Charcot, Pierre Marie 및 Howard Henry Tooth의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 장애는 신경과 근육 사이의 통신을 방해하여 근육 약화, 근육 조직 손실 및 감각 손상과 같은 증상을 유발합니다.
샤르코 마리 투스병의 증상
CMT의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 일반적인 징후로는 근육 약화, 특히 다리와 발의 아래쪽 부분, 근육 조직 손실( 근육 위축 이라고도 함 ), 촉각 및 온도에 대한 민감도 감소와 같은 감각 상실, 조정 및 균형 장애, 발 기형 등이 있습니다. 높은 아치 또는 망치 발가락과 같은 반사 신경 수가 감소합니다.
이러한 증상은 일반적으로 시간이 지남에 따라 점진적으로 나타나며 상태가 진행됨에 따라 진행될 수 있습니다.
샤르코 마리 투스병 치료
현재 CMT에 대한 알려진 치료법은 없지만 다양한 치료법이 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
물리 치료 및 작업 치료는 근력, 이동성 및 기능을 향상시키는 데 도움이 될 수 있으므로 이 상태를 치료할 때 중요한 구성 요소입니다.
버팀대, 정형외과용 신발 또는 보행 보조기와 같은 보조 장치도 지지와 안정성을 제공하기 위해 권장될 수 있습니다. 경우에 따라 상태로 인해 발생할 수 있는 발 또는 손 기형을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
기대 수명 및 예후
CMT는 일반적으로 기대 수명에 영향을 미치지 않는 만성 질환입니다. 징후 및 증상의 진행 및 중증도는 개인마다 크게 다를 수 있습니다.
적절한 보살핌과 관리를 통해 샤르코 마리 투스병 환자는 만족스럽고 생산적인 삶을 영위할 수 있습니다. 정기적인 의료 검진, 의료 전문가의 지속적인 관리 및 지원은 더 나은 예후와 삶의 질 향상 에 추가될 수 있습니다 .
조기 진단과 건강 개입이 결과를 최적화하는 데 중요한 역할을 한다는 점에 유의하는 것도 중요합니다.
샤르코 마리 투스병은 얼마나 흔합니까?
샤르코 마리 투스병은 전 세계적으로 2,500명 중 약 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정되며, 세계에서 가장 흔한 유전성 신경 장애 중 하나입니다. 그것은 모든 민족적 배경과 성별의 사람들에게서 발생할 수 있습니다.
질병의 원인이 되는 유전적 돌연변이는 부모 중 한 사람 또는 두 사람 모두에게서 유전될 수 있습니다. 정확한 원인이 완전히 이해되지는 않았지만 진행 중인 연구는 질병의 기원과 잠재적인 치료 옵션에 대한 더 많은 통찰력을 찾는 것을 목표로 합니다.
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