서호주의 연구원들은 다발성 경화증(MS)의 중증도에 대한 최초의 유전적 지표를 발견한 국제 조사에 협력했습니다.
영국 주간 과학 저널 인 Nature 에 발표된 획기적인 연구 결과는 상태를 악화시키는 유전적 변이를 식별하고 다발성 경화증의 이 요소를 이해하고 궁극적으로 치료하기 위한 첫 번째 중요한 진전을 나타냅니다.
이 발견은 이 만성 중추 신경계 질환으로 고통받는 사람들을 위한 장기 치료의 가능성을 제시합니다.
다발성 경화증이란 무엇입니까?
다발성 경화증은 뇌를 손상시키는 장기적인 신경학적 상태로, 다발성경화증 환자가 움직이고 사물을 기억하고 다른 기본 기능을 사용하는 것을 어렵게 만듭니다. 이 장애가 있는 일부 개인이 치료를 받고 합리적으로 정상적인 삶을 살 수 있는 반면 다른 사람들은 급속한 질병 발달을 보이는 이유는 알려져 있지 않습니다.
MS는 현재 알려진 치료법이 없습니다. 각 사람은 증상이 처음 나타나는 시기와 증상이 얼마나 심각한지에 따라 고유한 방식으로 질병의 영향을 받습니다.
다발성 경화증 원인
다발성 경화증(MS)은 정확한 원인 측면에서 아직 많이 알려져 있지 않습니다. 그러나 연구자들에 따르면 상태의 발달은 유전적 요인과 환경적 요인 모두에 의해 영향을 받는 것으로 생각됩니다.
다음은 MS 발병에 기여하는 것으로 여겨지는 몇 가지 요인입니다.
1) 자가면역반응
MS 는 면역계가 부주의하게 CNS에서 신경 섬유의 미엘린 보호 덮개를 표적으로 하는 자가 면역 질환 으로 간주됩니다 . 미엘린에 대한 비정상적인 면역 반응은 감염이나 환경 조건과 같은 유발 요인에 의해 발생하는 것으로 생각됩니다.
2) 성별 및 연령
연령 및 성별 통계에 따르면 여성이 남성보다 다발성 경화증에 걸릴 가능성이 더 높으며 발병 연령은 20~40세에 가장 높습니다. 호르몬 및 생식 변수로 인해 성별 간에 질병에 대한 감수성에 차이가 있을 수 있습니다.
3) 면역 체계 조절 장애
기능 장애 면역 반응은 다발성 경화증(MS) 발병의 주요 요인으로 생각됩니다. 일반적으로 감염 방어를 돕는 면역 체계의 T 세포는 MS에서 수초를 잘못 공격합니다. 이 조절 장애의 정확한 원인과 과정을 파악하기 위한 연구가 아직 진행 중입니다.
다발성 경화증에 대한 유전적 연결
22,000명의 다발성 경화증 환자를 대상으로 한 연구에서, 환자의 이동성과 독립성을 박탈할 수 있는 더 빠른 질병 진행과 관련된 첫 번째 유전적 변이가 발견되었습니다.
국제 다발성 경화증 유전학 컨소시엄(IMSGC)과 두 개의 중요한 MS 연구 컨소시엄인 The MultipleMS Consortium은 MS 중증도를 둘러싼 수수께끼를 조사하기 위해 협력했습니다. 이를 통해 전 세계의 다발성경화증 연구자들이 다발성경화증 결과에 영향을 미치는 유전적 요소를 식별하기 시작하는 데 필요한 자원을 수집하고 노력을 합칠 수 있었습니다.
이전 연구에서는 면역 체계 기능 장애가 MS 감수성 또는 위험에 중요한 역할을 하며 이러한 기능 장애 중 일부는 질병의 발병을 지연시키기 위해 해결될 수 있음을 입증했습니다. 그러나 이 연구의 공동 선임 저자인 UCSF의 Sergio Baranzini 교수는 다음과 같이 말했습니다.
“이러한 위험 요소는 진단 후 10년이 지난 후에도 일부 다발성 경화증 환자가 휠체어를 타고 있는 반면 다른 환자는 마라톤을 계속하는 이유를 설명하지 못합니다.”
이 연구의 다른 공동 선임 저자인 케임브리지 대학 및 케임브리지 대학 병원 NHS 재단 트러스트의 Stephen Sawcer 교수는 연구 결과에 대해 논평했습니다.
“변이체가 MS 중증도에 미치는 영향을 이해하면 질병 진행을 예방할 수 있는 차세대 치료법으로 가는 길을 열 수 있기를 바랍니다.”
연구원들은 더 빠른 질병 발달과 관련된 하나를 식별하기 전에 700만 개 이상의 유전적 변이를 샅샅이 조사했습니다. 돌연변이는 MS와 알려진 관련성이 없는 유전자 DYSF와 ZNF638 사이에 위치합니다. 첫 번째는 세포 복구에 관여하고 두 번째는 바이러스 감염 관리에 도움을 줍니다 . 이러한 유전자에 대한 변이체의 근접성으로 인해 이들이 질병의 발달에 기여할 가능성이 있습니다.
연구자들은 결과를 확증하기 위해 거의 10,000명 이상의 다발성 경화증 환자의 유전학을 조사했습니다. 변이의 사본이 두 개인 경우 더 빨리 영향을 받았습니다.
이 연구는 고통받는 환자의 삶을 개선하는 데 도움이 될 다발성 경화증 치료의 돌파구입니다.
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