Porfiria to grupa rzadkich chorób, które są spowodowane gromadzeniem się w organizmie naturalnie występujących substancji chemicznych zwanych porfirynami. Zaburzenia te są powiązane z cząsteczką zwaną hemem.
Zaburzenie to ostatnio ponownie zyskało uznanie dzięki popularnemu programowi Queen Charlotte: A Bridgerton Story. Podejrzewa się, że król Jerzy III miał tę chorobę i związaną z nią chorobę afektywną dwubiegunową .
W zależności od rodzaju stan ten może wpływać na skórę, układ nerwowy, układ pokarmowy lub wszystkie jednocześnie. Obecnie nie ma na to lekarstwa, ale objawy można ogólnie opanować za pomocą leków i zmiany stylu życia.
Czym jest porfiria i jej związek z chorobą psychiczną?
Porfiria to termin używany do opisania zestawu rzadkich chorób genetycznych, które zakłócają tworzenie hemu, niezbędnego składnika hemoglobiny.
Chociaż choroba ta wpływa głównie na produkcję hemu, może również objawiać się neurologicznie. Konkretne zaburzenia psychiczne związane z tą chorobą mogą się różnić w zależności od rodzaju i ciężkości zaburzenia. Wiadomo, że porfiria ostra przerywana (AIP) i porfiria różnobarwna (VP) powodują objawy neurologiczne, w tym objawy psychiatryczne.
Objawy psychiczne mogą wahać się od umiarkowanych do ciężkich i obejmują zaburzenia lękowe , duże zaburzenia depresyjne, halucynacje, urojenia, splątanie, pobudzenie, paranoję, a nawet psychozę. Objawy te mogą wystąpić podczas ostrych napadów, które mogą być przyspieszone przez niektóre leki, zmiany hormonalne, post lub nadmierne spożycie alkoholu .
Jakie są różne typy?
Zaburzenie to dzieli się na wiele form. Każda odmiana ma różne objawy i wpływa na różne układy organizmu. Chociaż choroba ta jest rzadką dolegliwością, rozpoznanie jej różnych rodzajów pomaga w identyfikacji, terapii i leczeniu.
1) AIP
Najczęstszą postacią tego schorzenia jest AIP. Częstymi objawami są ciężkie dolegliwości żołądkowe, osłabienie mięśni i zaburzenia neurologiczne, takie jak drgawki i omamy . Objawy psychiatryczne mogą wahać się od zmęczenia do psychozy.
2) PCT (porfiria skórna późna)
PCT ma największy wpływ na skórę. Prowadzi to do powstawania pęcherzy, nadwrażliwości na światło (nadwrażliwość skóry na słońce) i kruchości skóry, co często skutkuje uszkodzeniem skóry lub bliznami.
3) wiceprezes
Objawy VP to połączenie objawów skórnych (pęcherze lub nadwrażliwość na światło) i neurologicznych (osłabienie mięśni, drgawki). Może również wywoływać bóle brzucha. Jest to również najbardziej związane z objawami zdrowia psychicznego, takimi jak duże zaburzenie depresyjne .
4) HCP (dziedziczna koproporfiria)
HCP powoduje ból brzucha, problemy neurologiczne, a czasami problemy skórne. Może również zmienić kolor moczu na ciemnofioletowy.
5) CEP (wrodzona porfiria erytropoetyczna)
CEP jest często uważany za najpoważniejszy typ. Powoduje nadwrażliwość na światło, pęcherze i nieprawidłowości w skórze. Może również powodować anemię i inne powiązane problemy.
6) EPP (protoporfiria erytropoetyczna)
EPP zwykle wpływa na skórę i powoduje znaczną wrażliwość na słońce. Ekspozycja na światło słoneczne może powodować bolesną, opuchniętą skórę, a także swędzenie i zaczerwienienie.
Leczenie: Gdzie mogę znaleźć pomoc?
Doradcy genetyczni to specjaliści medyczni, którzy przeszli szkolenie w zakresie poradnictwa i genetyki. Mogą pomóc ci dowiedzieć się o twojej chorobie i jej przyczynach, dlaczego jest przekazywana i dokładnie, co diagnoza oznacza dla dobrego samopoczucia i rozwoju twojego dziecka, a także dla twojej rodziny.
Jeśli wśród twoich krewnych występuje porfiria, doradca genetyczny może wyjaśnić opcje badań genetycznych twoich i innych członków rodziny. Ważne jest, aby wiedzieć, że objawy psychiczne porfirii mogą być czasami błędnie diagnozowane jako podstawowe problemy ze zdrowiem psychicznym , co może opóźnić właściwą diagnozę i leczenie. Tak więc, jeśli ktoś ma historię tego stanu lub jeśli jest podejrzenie, ważne jest, aby pomyśleć o prawdopodobieństwie wystąpienia chorób psychicznych spowodowanych tą chorobą.
Aby leczyć problemy psychiczne spowodowane tym stanem, musisz zadbać o sam stan. Może to oznaczać trzymanie się z dala od czynników wyzwalających, przyjmowanie leków w celu kontrolowania objawów podczas ostrych ataków lub, w niektórych przypadkach, otrzymywanie regularnych infuzji hemu lub oddanie wątroby w celu wytworzenia większej ilości hemu.
Jeśli doznasz ataku, być może będziesz musiał zostać przyjęty do szpitala. Otrzymasz leki na dyskomfort, nudności i wymioty. Twój lekarz może podać givosiran (Givlaari), który pomaga w redukcji toksyn związanych z atakami.
Ponieważ porfiria jest często dziedziczona, rodzeństwo i inni krewni mogą chcieć wykonać badania genetyczne, aby sprawdzić, czy oni również mają to zaburzenie. Poradnictwo genetyczne jest niezbędne do zrozumienia wyników testów i ryzyka.
Jeśli ty lub ktoś, kogo znasz, cierpi na tę chorobę i doświadcza związanych z nią problemów ze zdrowiem psychicznym, ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, który zna się na porfirii, aby uzyskać prawidłową diagnozę i upewnić się, że objawy są prawidłowo leczone.
Janvi Kapur jest doradcą z tytułem magistra psychologii stosowanej ze specjalizacją w psychologii klinicznej.
Co sądzisz o tej historii? Powiedz nam w sekcji komentarzy poniżej.
Dodaj komentarz