A doença de Charcot Marie Tooth (CMT), também conhecida como neuropatia motora e sensorial hereditária, é uma condição genética que afeta os nervos periféricos. Pode causar uma variedade de sintomas e desafios para aqueles que vivem com a doença.
Neste artigo, vamos conhecer os sintomas da CMT, as opções de tratamentos disponíveis e a expectativa de vida dos diagnosticados.
O que é a doença de Charcot Marie Tooth?
A CMT é uma doença neurológica hereditária que afeta os nervos periféricos responsáveis pelo movimento e sensação nos membros.
Recebeu o nome dos três médicos que primeiro identificaram a condição: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth. Esse distúrbio leva à interrupção da comunicação entre os nervos e os músculos, levando a sintomas como fraqueza muscular, perda de tecido muscular e deficiência sensorial.
Sintomas da doença de Charcot Marie Tooth
Os sintomas da CMT podem variar de pessoa para pessoa. Os sinais comuns incluem fraqueza muscular, particularmente na porção inferior das pernas e pés, perda de tecido muscular (também conhecida como atrofia muscular ), perda sensorial como diminuição da sensibilidade ao toque e temperatura, dificuldade de coordenação e equilíbrio, deformidades no pé como arcos altos ou dedos em martelo e número reduzido de reflexos.
Esses sintomas geralmente aparecem gradualmente ao longo do tempo e podem progredir à medida que a condição avança.
Tratamentos para a doença de Charcot Marie Tooth
Embora não haja cura conhecida para a CMT no momento, vários tratamentos podem ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
A fisioterapia e a terapia ocupacional são componentes importantes no tratamento dessa condição, pois podem ajudar a melhorar a força muscular, a mobilidade e a funcionalidade.
Dispositivos auxiliares como suspensórios, sapatos ortopédicos ou auxiliares de caminhada também podem ser recomendados para fornecer suporte e estabilidade. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir deformidades do pé ou da mão que podem ter se desenvolvido devido à condição.
Expectativa de vida e prognóstico
A CMT é uma condição crônica que geralmente não afeta a expectativa de vida. A progressão e gravidade dos sinais e sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos.
Com cuidados e gerenciamento adequados, os indivíduos com doença de Charcot Marie Tooth podem levar vidas produtivas e gratificantes. Check-ups médicos regulares, cuidados contínuos e apoio de profissionais de saúde podem contribuir para um melhor prognóstico e melhor qualidade de vida .
Também é importante observar que o diagnóstico precoce e a intervenção em saúde desempenham um papel importante na otimização dos resultados.
Quão comum é a doença de Charcot Marie Tooth?
Estima-se que a doença de Charcot Marie Tooth afete aproximadamente 1 em 2.500 pessoas em todo o mundo, tornando-se um dos distúrbios neurológicos hereditários mais comuns no mundo. Pode ocorrer em pessoas de todas as origens étnicas e gêneros.
As mutações genéticas responsáveis pela doença podem ser herdadas de um ou de ambos os pais. Embora as causas exatas não sejam totalmente compreendidas, a pesquisa em andamento visa encontrar mais informações sobre as origens da condição e possíveis opções de tratamento.
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