Em uma descoberta emocionante, os cientistas desvendaram o mistério de longa data em torno da doença de Huntington, aproximando-nos de um tratamento potencial que poderia interromper sua progressão.
A descoberta não só oferece esperança para os indivíduos afetados por esta condição debilitante, mas também tem implicações promissoras para outras doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer.
Nesse sentido, vamos nos aprofundar nas descobertas fascinantes e em seu impacto potencial em nossa compreensão e tratamento da doença de Huntington.
O que é a doença de Huntington?
A doença de Huntington é um distúrbio neurológico desencadeado por uma proteína conhecida como huntingtina.
Devido a uma mutação genética, a proteína HTT desenvolve uma cadeia incomumente longa de aminoácidos repetidos, formando o que é chamado de trecho de poliglutamina (polyQ).
Normalmente, essa sequência tem uma média de 17 a 20 repetições, mas nessa doença geralmente excede 40 repetições. O número de repetições se correlaciona com o aparecimento de sintomas como mudanças de personalidade e distúrbios do movimento.
Papel do dobramento incorreto de proteínas
A forma mutante da proteína HTT se acumula no cérebro, dobrando-se em uma forma tóxica que prejudica as células. Essas proteínas, conhecidas como amilóides, exibem comportamento semelhante em outras doenças neurodegenerativas, como as doenças de Alzheimer e Parkinson .
Aglomerados amilóides, especificamente beta-amilóide no cérebro, têm sido associados à doença de Alzheimer. Além disso, o acúmulo de vários precursores amilóides em outras partes do corpo pode levar a uma série de condições conhecidas como amiloidose.
Estrutura revela proteína que desencadeia a doença de Huntington
Embora os cientistas estejam cientes do fenômeno de dobramento incorreto de proteínas, os mecanismos exatos por trás dele permanecem indefinidos. No entanto, pesquisadores do Stowers Institute for Medical Research deram um passo significativo para entender esse processo.
Liderada pelo Dr. Tej Kandola e pelo Dr. Shriram Venkatesan, a equipe determinou com sucesso a estrutura do núcleo amilóide na proteína HTT – uma “faísca” crucial que inicia a reação em cadeia do dobramento incorreto da proteína.
Caminho promissor para o tratamento
Uma descoberta importante do estudo é que o núcleo só se forma em proteínas isoladas. Esta descoberta abre a possibilidade de prevenir a formação de amilóide encontrando maneiras de agregar as proteínas.
Deixe um comentário