A porfiria é um grupo de doenças incomuns causadas por um acúmulo de substâncias químicas naturais conhecidas como porfirinas no corpo. Esses distúrbios estão ligados a uma molécula chamada heme.
Esse distúrbio recentemente ganhou reconhecimento novamente por causa do popular programa Queen Charlotte: A Bridgerton Story. Suspeita-se que o rei George III tinha essa condição e um transtorno bipolar associado .
Dependendo do tipo, esta condição pode afetar a pele, o sistema nervoso, o sistema digestivo ou todos eles simultaneamente. Atualmente, não há cura para isso, mas os sintomas geralmente podem ser controlados com remédios e mudanças no estilo de vida.
O que é porfiria e sua conexão com doenças mentais?
Porfiria é um termo usado para descrever uma coleção de doenças genéticas raras que interrompem a formação de heme, um componente necessário da hemoglobina.
Embora essa doença afete predominantemente a produção de heme, ela também pode se manifestar neurologicamente. Os transtornos mentais específicos associados a esta doença podem diferir dependendo do tipo e gravidade do transtorno. A porfiria intermitente aguda (AIP) e a porfiria variegada (VP) são conhecidas por causar sintomas neurológicos, incluindo manifestações psiquiátricas.
Os sintomas psiquiátricos podem variar de moderados a graves e incluem transtornos de ansiedade , transtorno depressivo maior, alucinações, delírios, confusão, agitação, paranóia e até mesmo psicose. Esses sintomas podem ocorrer durante ataques agudos, que podem ser precipitados por certos medicamentos, alterações hormonais, jejum ou consumo excessivo de álcool .
Quais são os diferentes tipos?
Este distúrbio é classificado em várias formas. Cada variedade tem sintomas distintos e afeta diferentes sistemas do corpo. Embora essa doença seja incomum, o reconhecimento de seus vários tipos ajuda na identificação, terapia e tratamento.
1) PAI
A forma mais frequente dessa condição é a PAI. Desconforto estomacal grave, fraqueza nos músculos e distúrbios neurológicos, como convulsões e alucinações, são sintomas comuns . Os sintomas psiquiátricos podem variar de fadiga a psicose.
2) PCT (Porfiria Cutânea Tarda)
PCT tem o maior impacto na pele. Isso leva a formação de bolhas, fotossensibilidade (hipersensibilidade da pele ao sol) e fragilidade da pele, que freqüentemente resulta em danos ou cicatrizes na pele.
3) vice-presidente
Os sintomas da VP são uma combinação de sintomas cutâneos (bolhas ou fotossensibilidade) e neurológicos (fraqueza muscular, convulsões). Também pode induzir dores de estômago. Este também é o mais ligado a sintomas de saúde mental, como transtorno depressivo maior .
4) HCP (Coproporfiria Hereditária)
HCP causa dor de estômago, problemas neurológicos e, ocasionalmente, problemas de pele. Também pode transformar a urina em uma cor roxa escura.
5) CEP (Porfiria Eritropoiética Congênita)
CEP é frequentemente considerado o tipo mais grave. Causa fotossensibilidade, bolhas e anormalidades na pele. Também pode causar anemia e outros problemas associados.
6) EPP (Protoporfiria Eritropoiética)
O EPP geralmente afeta a pele e cria uma sensibilidade significativa ao sol. A exposição à luz solar pode causar dor e inchaço na pele, bem como coceira e vermelhidão.
Tratamento: onde posso encontrar ajuda?
Os conselheiros genéticos são médicos especialistas que receberam treinamento nas áreas de aconselhamento e genética. Eles podem ajudá-lo a aprender sobre sua doença e o que a causa, por que ela é transmitida e exatamente o que um diagnóstico implica para o bem-estar e o crescimento de seu filho, bem como para sua família.
Se houver porfiria entre seus parentes, um conselheiro genético pode esclarecer suas opções de teste genético e de outros membros da família. É importante saber que os sintomas psiquiátricos da porfiria às vezes podem ser diagnosticados erroneamente como os principais problemas de saúde mental , o que pode atrasar o diagnóstico e o tratamento corretos. Portanto, se alguém tem histórico ou suspeita dessa condição, é importante pensar na chance de doenças mentais causadas por essa doença.
Para tratar problemas mentais causados por esta condição, você deve cuidar da própria condição. Isso pode significar ficar longe dos gatilhos, tomar remédios para controlar os sintomas durante os ataques agudos ou, em alguns casos, obter infusões regulares de heme ou uma doação de fígado para produzir mais heme.
Se você sofrer um ataque, você pode ter que ser internado no hospital. Você receberá medicação para desconforto, náusea e vômito. Seu médico pode administrar givosiran (Givlaari), que ajuda na redução de toxinas associadas aos ataques.
Como a porfiria é freqüentemente herdada, irmãos e outros parentes podem querer fazer testes genéticos para ver se eles também têm o distúrbio. O aconselhamento genético é essencial para entender os resultados dos testes e os riscos.
Se você ou alguém que você conhece tem essa condição e também está enfrentando problemas de saúde mental associados, é importante conversar com um médico que conheça a porfiria para obter um diagnóstico correto e garantir que os sintomas sejam tratados corretamente.
Janvi Kapur é um conselheiro com mestrado em psicologia aplicada com especialização em psicologia clínica.
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