Pesquisadores da Austrália Ocidental colaboraram em uma investigação internacional que descobriu o primeiro indicador genético da gravidade da esclerose múltipla (EM).
Os resultados da pesquisa inovadora, que foram publicados na Nature , uma revista científica semanal britânica, identificam uma variação genética que piora a condição e representam os primeiros passos significativos para compreender e, finalmente, tratar esse elemento da EM.
Esta descoberta traz a possibilidade de tratamentos de longo prazo para aqueles que sofrem desta condição crônica do sistema nervoso central.
O que é Esclerose Múltipla?
A esclerose múltipla é uma condição neurológica de longo prazo que danifica o cérebro, tornando difícil para as pessoas com EM se mover, lembrar de coisas e usar outras funções básicas. Não se sabe por que alguns indivíduos com o distúrbio podem receber terapia e ter uma vida razoavelmente normal, enquanto outros apresentam um rápido desenvolvimento da doença.
MS atualmente não tem cura conhecida. Cada pessoa é afetada pela doença de uma maneira única, tanto em termos de quando os sintomas aparecem inicialmente quanto de sua gravidade.
Causas da Esclerose Múltipla
A esclerose múltipla (EM) ainda é amplamente desconhecida em termos de suas causas precisas. No entanto, acredita-se que o desenvolvimento da condição seja influenciado por fatores genéticos e ambientais, de acordo com os pesquisadores.
A seguir estão alguns fatores que se acredita contribuir para o aparecimento da EM:
1) Resposta autoimune
A EM é considerada uma doença autoimune na qual o sistema imunológico atinge inadvertidamente a cobertura protetora de mielina das fibras nervosas no SNC. Acredita-se que uma reação imune aberrante contra a mielina seja causada por um gatilho, como uma infecção ou condição ambiental.
2) Gênero e idade
As estatísticas de idade e gênero mostram que as mulheres são mais propensas do que os homens a contrair EM, com o pico de idade entre 20 e 40 anos. Pode haver uma diferença na suscetibilidade à doença entre os sexos devido a variáveis hormonais e reprodutivas.
3) Desregulação do sistema imunológico
Acredita-se que uma resposta imune disfuncional seja um fator importante no surgimento da esclerose múltipla (EM). As células T do sistema imunológico, que normalmente auxiliam na defesa contra infecções, atacam erroneamente a mielina na EM. Pesquisas ainda estão sendo feitas para determinar as causas e processos precisos dessa desregulação.
Link genético para esclerose múltipla
Em um estudo que incluiu 22.000 pacientes com esclerose múltipla, foi encontrada a primeira variação genética ligada a uma progressão mais rápida da doença – que pode privar os pacientes de sua mobilidade e independência.
O International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) e o MultipleMS Consortium, dois importantes consórcios de pesquisa em EM, colaboraram para investigar o enigma em torno da gravidade da EM. Isso possibilitou que pesquisadores de EM de todo o mundo combinassem seus esforços e reunissem os recursos necessários para começar a identificar os elementos genéticos que influenciam os resultados da EM.
Pesquisas anteriores demonstraram que a disfunção do sistema imunológico desempenha um papel significativo na suscetibilidade ou risco de EM e que parte dessa disfunção pode ser tratada para retardar o início da doença. No entanto, o professor Sergio Baranzini da UCSF, co-autor sênior do estudo disse:
“Esses fatores de risco não explicam por que, dez anos após o diagnóstico, alguns pacientes com esclerose múltipla estão em cadeiras de rodas enquanto outros continuam a correr maratonas”.
O outro coautor sênior do estudo, o professor Stephen Sawcer, da Universidade de Cambridge e do NHS Foundation Trust dos Hospitais da Universidade de Cambridge, comentou as descobertas,
“Entender como a variante exerce seus efeitos na gravidade da EM abrirá o caminho para uma nova geração de tratamentos capazes de prevenir a progressão da doença”.
Os pesquisadores vasculharam mais de sete milhões de variantes genéticas antes de identificar uma que estivesse ligada a um desenvolvimento mais rápido da doença. A mutação está localizada entre os genes DYSF e ZNF638, que não tinham associação conhecida com a EM. O primeiro está envolvido no reparo celular e o segundo auxilia no tratamento de infecções virais . Devido à proximidade da variante com esses genes, é possível que eles contribuam para o desenvolvimento da doença.
Os pesquisadores analisaram a genética de quase 10.000 pacientes com esclerose múltipla para corroborar seus resultados. Aqueles que tinham duas cópias da variação foram afetados mais rapidamente.
Esta pesquisa é um avanço no tratamento da esclerose múltipla, que ajudará a melhorar a vida dos pacientes que sofrem.
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