Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), также известная как наследственная моторная и сенсорная невропатия, представляет собой генетическое заболевание, поражающее периферические нервы. Это может вызвать множество симптомов и проблем у тех, кто живет с этим заболеванием.
В этой статье давайте познакомимся с симптомами ШМТ, доступными вариантами лечения и ожидаемой продолжительностью жизни людей с диагнозом.
Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?
ШМТ — это наследственное неврологическое заболевание, поражающее периферические нервы, отвечающие за движение и чувствительность в конечностях.
Он был назван в честь трех врачей, которые первыми выявили это заболевание: Жан-Мартен Шарко, Пьер Мари и Говард Генри Тут. Это расстройство приводит к нарушению связи между нервами и мышцами, что приводит к таким симптомам, как мышечная слабость, потеря мышечной ткани и нарушение чувствительности.
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута
Симптомы ШМТ могут варьироваться от человека к человеку. Общие признаки включают слабость в мышцах, особенно в нижней части ног и ступней, потерю мышечной ткани (также известную как мышечная атрофия ), потерю чувствительности, например снижение чувствительности к прикосновению и температуре, трудности с координацией и равновесием, деформации стопы. такие как высокие своды стопы или молоткообразные пальцы и сниженное количество рефлексов.
Эти симптомы обычно появляются постепенно с течением времени и могут прогрессировать по мере прогрессирования заболевания.
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута
Хотя в настоящее время нет известного лекарства от ШМТ, различные методы лечения могут помочь облегчить симптомы и улучшить качество жизни.
Физиотерапия и трудотерапия являются важными компонентами лечения этого состояния, поскольку они могут помочь улучшить мышечную силу, подвижность и функциональность.
Вспомогательные устройства, такие как скобы, ортопедическая обувь или вспомогательные средства для ходьбы, также могут быть рекомендованы для обеспечения поддержки и стабильности. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления деформации стопы или кисти, которая могла развиться из-за этого состояния.
Продолжительность жизни и прогноз
ШМТ — это хроническое заболевание, которое обычно не влияет на продолжительность жизни. Прогрессирование и тяжесть признаков и симптомов могут сильно различаться у разных людей.
При надлежащем уходе и лечении люди с болезнью Шарко-Мари-Тута могут вести полноценную и продуктивную жизнь. Регулярные медицинские осмотры, постоянный уход и поддержка со стороны медицинских работников могут улучшить прогноз и улучшить качество жизни .
Также важно отметить, что ранняя диагностика и медицинское вмешательство играют важную роль в оптимизации результатов.
Насколько распространена болезнь Шарко-Мари-Тута?
По оценкам, болезнь Шарко-Мари-Тута поражает примерно 1 из 2500 человек во всем мире, что делает ее одним из наиболее распространенных наследственных неврологических заболеваний в мире. Это может произойти у людей всех этнических групп и полов.
Генетические мутации, ответственные за заболевание, могут быть унаследованы от одного или обоих родителей. Хотя точные причины до конца не выяснены, текущие исследования направлены на то, чтобы найти больше информации о происхождении состояния и возможных вариантах лечения.
Добавить комментарий