Совершив захватывающий прорыв, ученые раскрыли давнюю тайну, окружающую болезнь Гентингтона, приблизив нас к потенциальному лечению, которое могло бы остановить ее прогрессирование.
Открытие не только дает надежду людям, страдающим этим изнурительным состоянием, но также имеет многообещающие последствия для других нейродегенеративных расстройств, таких как болезнь Альцгеймера.
На этой ноте давайте углубимся в увлекательные открытия и их потенциальное влияние на наше понимание и лечение болезни Гентингтона.
Что такое болезнь Гентингтона?
Болезнь Гентингтона — это неврологическое расстройство, вызванное белком, известным как хантингтин.
Из-за генетической мутации в белке HTT образуется необычно длинная цепь из повторяющихся аминокислот, образующая так называемый полиглутаминовый (полиQ) отрезок.
Обычно эта последовательность имеет в среднем 17-20 повторов, но при этом заболевании она часто превышает 40 повторений. Количество повторений коррелирует с появлением таких симптомов, как изменения личности и двигательные расстройства.
Роль неправильного фолдинга белка
Мутированная форма белка HTT накапливается в головном мозге, превращаясь в токсичную форму, которая наносит вред клеткам. Эти белки, известные как амилоиды, проявляют сходное поведение при других нейродегенеративных заболеваниях, таких как болезни Альцгеймера и Паркинсона .
Скопления амилоида, особенно бета-амилоида в головном мозге, связаны с болезнью Альцгеймера. Кроме того, накопление различных предшественников амилоида в других частях тела может привести к ряду состояний, называемых амилоидозом.
В структуре обнаружен белок, вызывающий болезнь Гентингтона
Хотя ученые давно знали о феномене неправильной укладки белков, точные механизмы, лежащие в его основе, оставались неясными. Однако исследователи из Института медицинских исследований Стоуэрса добились значительного прогресса в понимании этого процесса.
Под руководством доктора Теджа Кандолы и доктора Шрирама Венкатесана команда успешно определила структуру амилоидного ядра в белке HTT — ключевую «искру», которая запускает цепную реакцию неправильного сворачивания белка.
Перспективный путь лечения
Ключевой вывод исследования заключается в том, что ядро формируется только в изолированных белках. Это открытие открывает возможность предотвращения образования амилоида путем поиска способов агрегации белков вместе.
Добавить комментарий