Порфирия — это группа необычных заболеваний, вызванных накоплением в организме встречающихся в природе химических веществ, известных как порфирины. Эти расстройства связаны с молекулой, называемой гем.
Это расстройство недавно снова получило признание благодаря популярному сериалу «Королева Шарлотта: История Бриджертона». Предполагается, что у короля Георга III было это заболевание и связанное с ним биполярное расстройство .
В зависимости от типа, это состояние может поражать кожу, нервную систему, пищеварительную систему или все сразу. В настоящее время от него нет лекарства, но симптомы обычно можно контролировать с помощью лекарств и изменения образа жизни.
Что такое порфирия и ее связь с психическим заболеванием?
Порфирия — это термин, используемый для описания ряда редких генетических заболеваний, которые нарушают образование гема, необходимого компонента гемоглобина.
Хотя это заболевание преимущественно влияет на выработку гема, оно также может проявляться неврологически. Конкретные психические расстройства, связанные с этим заболеванием, могут различаться в зависимости от типа и тяжести расстройства. Известно, что острая перемежающаяся порфирия (ОИП) и пестрая порфирия (ВП) вызывают неврологическую симптоматику, включая психические проявления.
Психиатрические симптомы могут варьироваться от умеренных до тяжелых и включать тревожные расстройства , большое депрессивное расстройство, галлюцинации, бред, спутанность сознания, возбуждение, паранойю и даже психоз. Эти симптомы могут возникать во время острых приступов, которые могут быть спровоцированы некоторыми лекарствами, гормональными изменениями, голоданием или чрезмерным употреблением алкоголя .
Каковы различные типы?
Это расстройство подразделяется на многочисленные формы. Каждая разновидность имеет различные симптомы и влияет на разные системы организма. Хотя это заболевание является необычным заболеванием, распознавание его различных видов помогает в идентификации, терапии и управлении.
1) АИП
Наиболее частой формой этого состояния является АИП. Распространенными симптомами являются сильный дискомфорт в желудке, слабость в мышцах и неврологические расстройства, такие как судороги и галлюцинации . Психиатрические симптомы могут варьироваться от усталости до психоза.
2) ПКТ (Поздняя кожная порфирия)
ПКТ больше всего влияет на кожу. Это приводит к образованию волдырей, фоточувствительности (гиперчувствительности кожи к солнцу) и хрупкости кожи, что часто приводит к ее повреждению или рубцеванию.
3) ВП
Симптомы ВП представляют собой сочетание кожных (волдыри или фотосенсибилизация) и неврологических симптомов (мышечная слабость, судороги). Это также может вызвать боли в животе. Это также наиболее связано с симптомами психического здоровья, такими как большое депрессивное расстройство .
4) HCP (наследственная копропорфирия)
HCP вызывает боль в животе, неврологические проблемы и, иногда, проблемы с кожей. Он также может окрашивать мочу в темно-фиолетовый цвет.
5) ВЭП (врожденная эритропоэтическая порфирия)
CEP часто считается наиболее тяжелым типом. Он вызывает фотосенсибилизацию, волдыри и аномалии кожи. Это также может вызвать анемию и другие связанные с этим проблемы.
6) ЭПП (эритропоэтическая протопорфирия)
EPP обычно воздействует на кожу и вызывает значительную чувствительность к солнцу. Воздействие солнечного света может вызвать болезненную, опухшую кожу, а также зуд и покраснение.
Лечение: где я могу найти помощь?
Генетические консультанты – это медицинские специалисты, прошедшие подготовку в области консультирования и генетики. Они могут помочь вам узнать о своем заболевании и его причинах, о том, почему оно передается, и о том, что именно диагноз означает для здоровья и роста вашего ребенка, а также для вашей семьи.
Если порфирия встречается среди ваших родственников, консультант по генетическим вопросам может уточнить варианты генетического тестирования для вас и других членов семьи. Важно знать, что психические симптомы порфирии иногда могут быть неправильно диагностированы как первичные проблемы психического здоровья , что может задержать правильный диагноз и лечение. Таким образом, если у кого-то в анамнезе есть это состояние или есть подозрение на него, важно подумать о возможности психических заболеваний, вызванных этим заболеванием.
Чтобы лечить психические проблемы, вызванные этим заболеванием, вы должны позаботиться о самом заболевании. Это может означать воздержание от триггеров, прием лекарств для контроля симптомов во время острых приступов или, в некоторых случаях, регулярные вливания гема или донорство печени для производства большего количества гема.
Если у вас случился приступ, вас, возможно, придется госпитализировать. Вам дадут лекарство от дискомфорта, тошноты и рвоты. Ваш врач может назначить гивосиран (Гивлаари), который способствует уменьшению количества токсинов, связанных с приступами.
Поскольку порфирия часто передается по наследству, братья, сестры и другие родственники могут захотеть пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у них заболевание. Генетическое консультирование необходимо для понимания результатов тестов и рисков.
Если вы или кто-то из ваших знакомых страдает этим заболеванием, а также испытывает сопутствующие проблемы с психическим здоровьем, важно поговорить с врачом, который знает о порфирии, чтобы поставить правильный диагноз и убедиться, что симптомы лечатся правильно.
Джанви Капур — консультант со степенью магистра прикладной психологии со специализацией в области клинической психологии.
Что вы думаете о этой истории? Расскажите нам в разделе комментариев ниже.
Добавить комментарий