Исследователи из Западной Австралии сотрудничали в международном расследовании, в результате которого был обнаружен первый генетический индикатор тяжести рассеянного склероза (РС).
Новаторские результаты исследования, которые были опубликованы в британском еженедельном научном журнале Nature , выявили генетическую вариацию, которая ухудшает состояние, и представляют собой первые значительные шаги на пути к пониманию и, в конечном счете, к лечению этого элемента рассеянного склероза.
Это открытие открывает возможность долгосрочного лечения тех, кто страдает этим хроническим заболеванием центральной нервной системы.
Что такое рассеянный склероз?
Рассеянный склероз — это хроническое неврологическое заболевание, которое повреждает мозг, из-за чего людям с рассеянным склерозом трудно двигаться, запоминать вещи и использовать другие основные функции. Неизвестно, почему некоторые люди с этим расстройством могут получать терапию и вести относительно нормальную жизнь, в то время как у других наблюдается быстрое развитие болезни.
MS в настоящее время не имеет никакого известного лечения. На каждого человека болезнь влияет по-своему, как с точки зрения того, когда впервые появляются симптомы, так и с точки зрения их тяжести.
Причины рассеянного склероза
Рассеянный склероз (РС) до сих пор в значительной степени неизвестен с точки зрения его точных причин. Однако, по мнению исследователей, на развитие этого состояния влияют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.
Ниже приведены некоторые факторы, которые, как считается, способствуют возникновению рассеянного склероза:
1) Аутоиммунный ответ
Рассеянный склероз считается аутоиммунным заболеванием , при котором иммунная система непреднамеренно нацеливается на защитное миелиновое покрытие нервных волокон в ЦНС. Считается, что аберрантная иммунная реакция против миелина вызвана триггером, таким как инфекция или условия окружающей среды.
2) Пол и возраст
Статистические данные по возрасту и полу показывают, что женщины чаще, чем мужчины, заболевают рассеянным склерозом, при этом пик заболеваемости приходится на возраст от 20 до 40 лет. Возможна разница в восприимчивости к заболеванию между полами из-за гормональных и репродуктивных переменных.
3) Дисрегуляция иммунной системы
Считается, что дисфункциональный иммунный ответ является основным фактором возникновения рассеянного склероза (РС). Т-клетки иммунной системы, которые обычно помогают в защите от инфекций, ошибочно атакуют миелин при рассеянном склерозе. Исследования все еще проводятся, чтобы определить точные причины и процессы этой дисрегуляции.
Генетическая связь рассеянного склероза
В исследовании, включавшем 22 000 пациентов с рассеянным склерозом, была обнаружена первая генетическая вариация, связанная с более быстрым прогрессированием заболевания, которое может лишить пациентов их мобильности и независимости.
Международный консорциум генетики рассеянного склероза (IMSGC) и Консорциум MultipleMS, два значительных консорциума по исследованию РС, сотрудничали, чтобы исследовать загадку, связанную с серьезностью РС. Это позволило исследователям РС со всего мира объединить свои усилия и собрать ресурсы, необходимые для начала выявления генетических элементов, влияющих на исходы РС.
Предыдущие исследования показали, что дисфункция иммунной системы играет значительную роль в восприимчивости или риске рассеянного склероза и что некоторые из этих дисфункций можно устранить, чтобы отсрочить начало болезни. Однако профессор Серджио Баранзини из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, соавтор исследования, сказал:
«Эти факторы риска не объясняют, почему через десять лет после постановки диагноза некоторые пациенты с рассеянным склерозом находятся в инвалидных колясках, а другие продолжают бегать марафоны».
Другой соавтор исследования, профессор Стивен Сосер из Кембриджского университета и больниц Кембриджского университета NHS Foundation Trust, прокомментировал результаты:
«Мы надеемся, что понимание того, как этот вариант влияет на тяжесть рассеянного склероза, проложит путь к новому поколению методов лечения, способных предотвратить прогрессирование заболевания».
Исследователи прочесали более семи миллионов генетических вариантов, прежде чем идентифицировать тот, который был связан с более быстрым развитием болезни. Мутация расположена между генами DYSF и ZNF638, связь которых с РС неизвестна. Первый участвует в восстановлении клеток, а второй помогает в борьбе с вирусными инфекциями . Из-за близости варианта к этим генам возможно, что они способствуют развитию заболевания.
Исследователи изучили генетику еще почти 10 000 пациентов с рассеянным склерозом, чтобы подтвердить свои результаты. Те, у кого было две копии вариации, пострадали быстрее.
Это исследование является прорывом в лечении рассеянного склероза, который поможет улучшить жизнь страдающих пациентов.
Добавить комментарий