Хвороба Шарко-Марі-Тута (CMT), також відома як спадкова моторна та сенсорна нейропатія, є генетичним захворюванням, яке вражає периферичні нерви. Це може викликати різноманітні симптоми та проблеми для тих, хто живе з цим захворюванням.
У цій статті давайте познайомимося з симптомами ШМТ, доступними варіантами лікування та очікуваною тривалістю життя тих, у кого діагностовано.
Що таке хвороба зуба Шарко-Марі?
ШМТ – це спадковий неврологічний розлад, який впливає на периферичні нерви, які відповідають за рухи та відчуття в кінцівках.
Він був названий на честь трьох лікарів, які першими виявили це захворювання: Жан-Мартен Шарко, П’єр Марі та Говард Генрі Тут. Цей розлад призводить до порушення зв’язку між нервами та м’язами, що призводить до таких симптомів, як м’язова слабкість, втрата м’язової тканини та сенсорні порушення.
Симптоми хвороби Шарко-Марі
Симптоми CMT можуть відрізнятися від людини до людини. Загальні ознаки включають слабкість у м’язах, особливо в нижній частині ніг і стоп, втрату м’язової тканини (також відому як атрофія м’язів ), втрату чутливості, як-от зниження чутливості до дотику та температури, труднощі з координацією та рівновагою, деформації стопи. як високі арки або молотоподібні пальці та знижена кількість рефлексів.
Ці симптоми зазвичай з’являються поступово з часом і можуть прогресувати в міру прогресування захворювання.
Лікування хвороби Шарко-Марі
Хоча на даний момент немає відомих ліків від CMT, різні методи лікування можуть допомогти полегшити симптоми та покращити якість життя.
Фізична терапія та трудотерапія є важливими компонентами, коли справа доходить до лікування цього захворювання, оскільки вони можуть допомогти покращити м’язову силу, рухливість і функціональність.
Також можуть бути рекомендовані допоміжні пристрої, такі як брекети, ортопедичне взуття або засоби для ходьби, щоб забезпечити підтримку та стабільність. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для виправлення деформації стопи або кисті, яка могла розвинутися внаслідок захворювання.
Тривалість життя і прогноз
ШМТ — це хронічний стан, який зазвичай не впливає на тривалість життя. Прогресування та тяжкість ознак і симптомів можуть сильно відрізнятися в окремих людей.
При належному догляді та лікуванні люди з хворобою Шарко Марі Тут можуть жити повноцінним і продуктивним життям. Регулярні медичні огляди, постійний догляд і підтримка медичних працівників можуть сприяти кращому прогнозу та покращенню якості життя .
Важливо також відзначити, що рання діагностика та втручання у стан здоров’я відіграють важливу роль в оптимізації результатів.
Наскільки поширена хвороба Шарко-Марі-Тута?
За оцінками, хвороба Шарко-Марі вражає приблизно 1 із 2500 людей у всьому світі, що робить її одним із найпоширеніших спадкових неврологічних розладів у світі. Це може виникати у людей будь-якого етнічного походження та статі.
Генетичні мутації, відповідальні за хворобу, можуть бути успадковані від одного або обох батьків. Хоча точні причини не повністю з’ясовані, поточні дослідження спрямовані на те, щоб дізнатися більше про походження захворювання та можливі варіанти лікування.
Залишити відповідь