Нові відкриття виявили ключовий каталізатор, який запускає хворобу Хантінгтона

Здійснюючи захоплюючий прорив, вчені розкрили давню таємницю хвороби Хантінгтона, наблизивши нас до потенційного лікування, яке могло б зупинити її прогресування.

Це відкриття не тільки дає надію людям, які страждають від цього виснажливого стану, але також має багатообіцяючі наслідки для інших нейродегенеративних розладів, таких як хвороба Альцгеймера.

На цій ноті давайте заглибимося в дивовижні відкриття та їхній потенційний вплив на наше розуміння та лікування хвороби Хантінгтона.

Що таке хвороба Гентінгтона?

Що це за умова? (Зображення через Freepik/Kjpargeter)

Хвороба Хантінгтона – це неврологічний розлад, який викликається білком, відомим як Хантінгтин.

Через генетичну мутацію білок HTT розвиває незвичайно довгий ланцюг повторюваних амінокислот, утворюючи так звану поліглутамінову (polyQ) ділянку.

Як правило, ця послідовність має в середньому 17-20 повторів, але при цьому захворюванні вона часто перевищує 40 повторень. Кількість повторень корелює з появою таких симптомів, як зміни особистості та рухові розлади.

Роль неправильного згортання білка

Мутована форма білка HTT накопичується в мозку, згортаючись у токсичну форму, яка шкодить клітинам. Ці білки, відомі як амілоїди, демонструють подібну поведінку при інших нейродегенеративних розладах, таких як хвороби Альцгеймера та Паркінсона .

Скупчення амілоїду, зокрема бета-амілоїду в мозку, пов’язують із хворобою Альцгеймера. Крім того, накопичення різних попередників амілоїду в інших частинах тіла може призвести до ряду станів, які називаються амілоїдозом.

Структура виявляє білок, який викликає хворобу Гентінгтона

Виявлено розгортання білка (зображення через Freepik/Pressfoto)

Хоча вчені вже давно знають про явище неправильного згортання білка, точні механізми, що стоять за ним, залишаються невловимими. Проте дослідники з Інституту медичних досліджень Стоуерса зробили значний крок до розуміння цього процесу.

Під керівництвом доктора Теджа Кандоли та доктора Шрірама Венкатесана команда успішно визначила структуру амілоїдного ядра білка HTT — важливої «іскри», яка ініціює ланцюгову реакцію неправильного згортання білка.

Перспективний шлях лікування

Ключовим висновком дослідження є те, що ядро утворюється лише в ізольованих білках. Це відкриття відкриває можливість запобігання утворенню амілоїду шляхом пошуку способів агрегувати білки разом.