Порфірія — це група незвичайних захворювань, які викликані накопиченням в організмі природних хімічних речовин, відомих як порфірини. Ці розлади пов’язані з молекулою, яка називається гем.
Цей розлад нещодавно знову отримав визнання завдяки популярному шоу «Королева Шарлотта: Історія Бріджертона». Є підозри, що король Георг III мав цей стан і пов’язаний з ним біполярний розлад .
Залежно від типу, цей стан може вражати шкіру, нервову систему, травну систему або все це одночасно. Наразі ліки від нього не існує, але загалом симптоми можна впоратися за допомогою ліків і зміни способу життя.
Що таке порфірія та її зв’язок із психічними захворюваннями?
Порфірія — це термін, який використовується для опису ряду рідкісних генетичних захворювань, які порушують утворення гему, необхідного компонента гемоглобіну.
Хоча ця хвороба переважно впливає на вироблення гему, вона також може проявлятися неврологічно. Специфічні психічні розлади, пов’язані з цією хворобою, можуть відрізнятися залежно від типу та тяжкості розладу. Відомо, що гостра переміжна порфірія (AIP) і Variegate порфірія (VP) викликають неврологічні симптоми, включаючи психіатричні прояви.
Психіатричні симптоми можуть варіюватися від помірних до важких і включати тривожні розлади , великий депресивний розлад, галюцинації, марення, сплутаність свідомості, збудження, параною та навіть психоз. Ці симптоми можуть виникати під час гострих нападів, які можуть бути викликані певними ліками, гормональними змінами, голодуванням або надмірним вживанням алкоголю .
Які є різні типи?
Цей розлад класифікується на численні форми. Кожен різновид має різні симптоми та впливає на різні системи організму. Незважаючи на те, що це захворювання є рідкісним захворюванням, розпізнавання його різних видів допомагає в ідентифікації, терапії та лікуванні.
1) AIP
Найбільш частою формою цього стану є AIP. Сильний дискомфорт у шлунку, слабкість у м’язах і неврологічні розлади, такі як судоми та галюцинації, є поширеними симптомами . Психіатричні симптоми можуть варіюватися від втоми до психозу.
2) PCT (Porphyria Cutanea Tarda)
ПХТ найбільше впливає на шкіру. Це призводить до утворення пухирів, фоточутливості (підвищена чутливість шкіри до сонця) і ламкості шкіри, що часто призводить до пошкодження шкіри або рубців.
3) ВП
Симптоми ВП поєднують шкірні (пухирі або фоточутливість) і неврологічні симптоми (м’язова слабкість, судоми). Це також може викликати болі в животі. Це також найбільш пов’язане з такими симптомами психічного здоров’я, як великий депресивний розлад .
4) HCP (спадкова копропорфірія)
HCP викликає біль у шлунку, неврологічні проблеми та, іноді, проблеми зі шкірою. Він також може забарвити сечу в темно-фіолетовий колір.
5) CEP (вроджена еритропоетична порфірія)
CEP часто вважається найважчим типом. Це викликає фоточутливість, пухирі та аномалії шкіри. Це також може спричинити анемію та інші пов’язані з нею проблеми.
6) EPP (еритропоетична протопорфірія)
EPP зазвичай впливає на шкіру та створює значну чутливість до сонця. Вплив сонячних променів може викликати хворобливу, набряклу шкіру, а також свербіж і почервоніння.
Лікування: де я можу знайти допомогу?
Генетичні консультанти – це медичні спеціалісти, які пройшли підготовку в галузі консультування та генетики. Вони можуть допомогти вам дізнатися про вашу хворобу та її причини, чому вона передається, а також те, що діагноз означає для здоров’я та розвитку вашої дитини, а також для вашої родини.
Якщо серед ваших родичів є порфірія, генетичний консультант може уточнити варіанти генетичного тестування для вас та інших членів родини. Важливо знати, що психіатричні симптоми порфірії іноді можна неправильно діагностувати як основні проблеми психічного здоров’я , що може затримати правильний діагноз і лікування. Отже, якщо в анамнезі хтось мав цей стан або якщо його підозрюють, важливо подумати про ймовірність психічних захворювань, спричинених цією хворобою.
Щоб лікувати психічні проблеми, викликані цим станом, ви повинні подбати про сам стан. Це може означати утримання від тригерів, прийом ліків для контролю симптомів під час гострих нападів або, в деяких випадках, регулярне вливання гему або пожертвування печінки для отримання більшої кількості гему.
Якщо у вас напад, можливо, вам доведеться госпіталізувати. Вам дадуть ліки від дискомфорту, нудоти та блювоти. Ваш лікар може призначити гівосіран (Givlaari), який допомагає зменшити кількість токсинів, пов’язаних з нападами.
Оскільки порфірія часто передається у спадок, брати і сестри та інші родичі можуть забажати пройти генетичне тестування, щоб перевірити, чи є у них також розлад. Генетичне консультування має важливе значення для розуміння результатів тестів і ризиків.
Якщо ви або хтось із ваших знайомих має цей стан і також має пов’язані з цим проблеми з психічним здоров’ям, важливо поговорити з лікарем, який знає про порфірію, щоб отримати правильний діагноз і переконатися, що симптоми лікуються правильно.
Джанві Капур – консультант зі ступенем магістра прикладної психології зі спеціалізацією на клінічній психології.
Що ви думаєте про цю історію? Розкажіть нам у коментарях нижче.
Залишити відповідь