Дослідники із Західної Австралії співпрацювали в міжнародному дослідженні, яке виявило перший генетичний показник тяжкості розсіяного склерозу (РС).
Революційні результати дослідження, опубліковані в Nature , британському щотижневому науковому журналі, ідентифікують генетичну варіацію, яка погіршує стан, і являють собою перші значні кроки до розуміння та остаточного лікування цього елемента РС.
Це відкриття відкриває можливість тривалого лікування для тих, хто страждає від цього хронічного захворювання центральної нервової системи.
Що таке розсіяний склероз?
Розсіяний склероз — це тривалий неврологічний стан, який пошкоджує мозок, що ускладнює людям з РС рухатися, запам’ятовувати речі та використовувати інші основні функції. Невідомо, чому деякі люди з розладом можуть отримувати терапію та вести досить нормальне життя, тоді як у інших хвороба розвивається швидко.
В даний час не існує відомого лікування. На кожну людину хвороба впливає унікальним чином, як з точки зору того, коли з’являються перші симптоми, так і з точки зору їх тяжкості.
Причини розсіяного склерозу
Точні причини розсіяного склерозу (РС) досі майже невідомі. Однак, на думку дослідників, вважають, що на розвиток захворювання впливають як генетичні фактори, так і фактори навколишнього середовища.
Нижче наведено деякі фактори, які, як вважають, сприяють виникненню РС:
1) Аутоімунна відповідь
MS розглядається як аутоімунне захворювання , при якому імунна система ненавмисно націлюється на мієлінове захисне покриття нервових волокон у ЦНС. Вважається, що аномальна імунна реакція проти мієліну спричинена пусковим фактором, таким як інфекція або умови навколишнього середовища.
2) Стать і вік
Вікова та гендерна статистика показує, що жінки частіше, ніж чоловіки, хворіють на РС, причому пік захворювання припадає на вік від 20 до 40 років. Можлива різниця у схильності до захворювання між статями через гормональні та репродуктивні змінні.
3) Порушення регуляції імунної системи
Вважається, що дисфункціональна імунна відповідь є основним фактором у виникненні розсіяного склерозу (РС). Т-клітини імунної системи, які зазвичай допомагають у захисті від інфекції, неправильно атакують мієлін при РС. Дослідження все ще проводяться для визначення точних причин і процесів цієї дисрегуляції.
Генетичний зв’язок для розсіяного склерозу
У дослідженні, в якому взяли участь 22 000 пацієнтів з РС, було виявлено першу генетичну варіацію, пов’язану з швидшим прогресуванням хвороби, яка може позбавити пацієнтів їхньої мобільності та незалежності.
Міжнародний генетичний консорціум із розсіяного склерозу (IMSGC) і консорціум MultipleMS, два значущих дослідницьких консорціуму з розсіяного склерозу, співпрацювали, щоб дослідити загадку тяжкості РС. Це дало змогу дослідникам РС з усього світу об’єднати свої зусилля та зібрати ресурси, необхідні для початку визначення генетичних елементів, що впливають на результати РС.
Попередні дослідження показали, що дисфункція імунної системи відіграє значну роль у сприйнятливості або ризику РС і що деякі з цих дисфункцій можна вирішити, щоб відстрочити початок хвороби. Проте професор Серджіо Баранзіні з UCSF, співавтор дослідження, сказав:
«Ці фактори ризику не пояснюють, чому через десять років після встановлення діагнозу деякі пацієнти з РС перебувають у інвалідних візках, а інші продовжують бігти марафони».
Інший співавтор дослідження, професор Стівен Сосер з Кембриджського університету та лікарень Кембриджського університету NHS Foundation Trust, прокоментував результати:
«Ми сподіваємося, що розуміння того, як цей варіант впливає на тяжкість РС, прокладе шлях до нового покоління лікування, здатного запобігти прогресуванню хвороби».
Дослідники проаналізували понад сім мільйонів генетичних варіантів, перш ніж виявити той, який був пов’язаний із швидшим розвитком хвороби. Мутація розташована між генами DYSF і ZNF638, які не мали відомого зв’язку з MS. Перший бере участь у відновленні клітин, а другий допомагає в лікуванні вірусних інфекцій . Через близькість варіанту до цих генів, можливо, вони сприяють розвитку захворювання.
Дослідники вивчили генетику ще майже 10 000 хворих на РС, щоб підтвердити свої результати. Ті, хто мав дві копії варіації, вплинули швидше.
Це дослідження є проривом у лікуванні розсіяного склерозу, який допоможе покращити життя хворих.
Залишити відповідь