在一项激动人心的突破中，科学家们解开了围绕亨廷顿舞蹈症的长期谜团，使我们更接近于可能阻止其进展的潜在治疗方法。
这一发现不仅为受这种衰弱性疾病影响的个体带来了希望，而且对阿尔茨海默氏病等其他神经退行性疾病也具有积极意义。
在这一点上，让我们深入研究这些引人入胜的发现及其对我们理解和治疗亨廷顿舞蹈病的潜在影响。
什么是亨廷顿舞蹈病？
亨廷顿舞蹈症是一种由称为亨廷顿蛋白的蛋白质引发的神经系统疾病。
由于基因突变，HTT 蛋白形成了一条异常长的重复氨基酸链，形成了所谓的聚谷氨酰胺 (polyQ) 链。
通常，此序列平均重复 17-20 次，但在这种疾病中，通常会超过 40 次。重复次数与人格改变和运动障碍等症状的发作相关。
蛋白质错误折叠的作用
HTT 蛋白的突变形式会在大脑中积累，将自身折叠成伤害细胞的有毒形状。这些被称为淀粉样蛋白的蛋白质在阿尔茨海默病和帕金森病等其他神经退行性疾病中表现出类似的行为。
淀粉样蛋白簇，特别是大脑中的 β-淀粉样蛋白，与阿尔茨海默病有关。此外，身体其他部位各种淀粉样蛋白前体的积累会导致一系列称为淀粉样变性的病症。
结构揭示了引发亨廷顿氏病的蛋白质
虽然科学家们早就意识到蛋白质错误折叠现象，但其背后的确切机制仍然难以捉摸。然而，Stowers 医学研究所的研究人员在理解这一过程方面取得了重大进展。
在 Tej Kandola 博士和 Shriram Venkatesan 博士的带领下，该团队成功确定了 HTT 蛋白中淀粉样蛋白核的结构——这是启动蛋白质错误折叠连锁反应的关键“火花”。
有希望的治疗途径
该研究的一个重要发现是细胞核仅在分离的蛋白质中形成。这一发现开辟了通过寻找将蛋白质聚集在一起的方法来防止淀粉样蛋白形成的可能性。
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