卟啉症：识别各种类型及其与心理健康的联系

卟啉症是一组罕见的疾病，由体内自然产生的化学物质卟啉的积累引起。这些疾病与一种叫做血红素的分子有关。

由于受欢迎的节目“夏洛特女王：布里奇顿的故事”，这种疾病最近再次获得认可。怀疑乔治三世国王患有这种疾病和相关的躁郁症。

根据类型的不同，这种情况会影响皮肤、神经系统、消化系统或同时影响所有这些系统。目前，尚无治愈方法，但通常可以通过药物和生活方式的改变来控制症状。

什么是卟啉症及其与精神疾病的关系？

卟啉症是一个术语，用于描述一系列罕见的遗传性疾病，这些疾病会破坏血红素的形成，血红素是血红蛋白的必要成分。

虽然这种疾病主要影响血红素的产生，但它也可以在神经系统上表现出来。与这种疾病相关的特定精神障碍可能因疾病的类型和严重程度而异。已知急性间歇性卟啉症 (AIP) 和杂色卟啉症 (VP) 会引起神经系统症状，包括精神症状。

精神症状从中度到重度不等，包括焦虑症、重度抑郁症、幻觉、妄想、意识模糊、激动、偏执，甚至精神病。这些症状可能发生在急性发作期间，这可能是由某些药物、荷尔蒙变化、禁食或过量饮酒引起的。

这种疾病分为多种形式。每个品种都有不同的症状并影响不同的身体系统。虽然这种疾病是一种罕见的疾病，但认识它的各种类型有助于识别、治疗和管理。

这种情况最常见的形式是 AIP。严重的胃部不适、肌肉无力以及癫痫和幻觉等神经系统疾病是常见症状。精神症状的范围可以从疲劳到精神病。

PCT对皮肤的影响最大。它会导致起泡、光敏性（皮肤对阳光过敏）和皮肤脆弱，这通常会导致皮肤损伤或疤痕形成。

VP 症状是皮肤（水泡或光敏性）和神经系统症状（肌肉无力、抽搐）的组合。它还可能引起胃痛。这也是与重度抑郁症等心理健康症状联系最紧密的。

HCP 会引起胃痛、神经系统问题，偶尔还会引起皮肤问题。它还可以使尿液变成深紫色。

CEP 通常被认为是最严重的类型。它会导致光敏性、水泡和皮肤异常。它还可能导致贫血和其他相关问题。

EPP 通常会影响皮肤并产生明显的阳光敏感性。阳光照射会导致皮肤疼痛、肿胀，以及瘙痒和发红。

遗传咨询师是在咨询和遗传学领域接受过培训的医学专家。他们可以帮助您了解您的疾病及其病因、疾病传播的原因，以及诊断对您孩子的健康和成长以及您的家人意味着什么。

如果您的亲戚中存在卟啉症，遗传咨询师可能会澄清您和其他家庭成员的基因检测选项。重要的是要知道卟啉症的精神症状有时会被误诊为主要的心理健康问题，这可能会延误正确的诊断和治疗。因此，如果有人有这种病史或怀疑有这种病史，重要的是要考虑这种疾病引起精神疾病的可能性。

要治疗由这种情况引起的精神问题，您必须照顾好这种情况本身。这可能意味着远离触发因素，在急性发作期间服用药物来控制症状，或者在某些情况下，定期输注血红素或捐献肝脏以制造更多血红素。

如果您遭受攻击，您可能不得不住院。您将获得不适、恶心和呕吐药物。您的医生可能会给予 givosiran (Givlaari)，这有助于减少与发作相关的毒素。

由于卟啉症通常是遗传性的，因此兄弟姐妹和其他亲属可能希望进行基因检测，看看他们是否也患有这种疾病。遗传咨询对于了解测试结果和风险至关重要。

如果您或您认识的人患有这种疾病并且还存在相关的心理健康问题，请务必咨询了解卟啉症的医生以获得正确的诊断并确保正确治疗症状。

Janvi Kapur 是一名顾问，拥有应用心理学硕士学位，专攻临床心理学。

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