研究人员确定了第一个预测多发性硬化症严重程度的基因标记

来自西澳大利亚的研究人员合作开展了一项国际调查，发现了第一个多发性硬化症 (MS) 严重程度的遗传指标。

这项开创性的研究结果发表在英国科学周刊《自然》上，确定了一种导致病情恶化的基因变异，代表着在理解和最终治疗多发性硬化症这一因素方面迈出了重大的一步。

这一发现为患有这种慢性中枢神经系统疾病的患者提供了长期治疗的可能性。

什么是多发性硬化症？

多发性硬化症是一种长期神经系统疾病，会损害大脑，导致多发性硬化症患者难以移动、记忆和使用其他基本功能。目前尚不清楚为什么一些患有这种疾病的人能够接受治疗并过上相当正常的生活，而另一些人则疾病迅速发展。

目前尚无已知的治疗多发性硬化症的方法。每个人都会以独特的方式受到这种疾病的影响，无论是症状最初出现的时间还是严重程度。

多发性硬化症 (MS) 的确切病因仍然很大程度上未知。然而，研究人员表示，这种情况的发展被认为受到遗传和环境因素的影响。

以下是一些被认为导致多发性硬化症发病的因素：

MS 被认为是一种自身免疫性疾病，其中免疫系统无意中针对中枢神经系统中神经纤维的髓磷脂保护层。针对髓磷脂的异常免疫反应被认为是由感染或环境条件等触发因素引起的。

年龄和性别统计数据显示，女性比男性更容易患多发性硬化症，发病高峰年龄在20岁至40岁之间。由于荷尔蒙和生殖变量，两性对这种疾病的易感性可能存在差异。

免疫反应功能失调被认为是多发性硬化症（MS）出现的主要因素。免疫系统的 T 细胞通常有助于感染防御，但在多发性硬化症中错误地攻击了髓磷脂。仍在进行研究以确定这种失调的确切原因和过程。

在一项包含 22,000 名多发性硬化症患者的研究中，发现了第一个与疾病进展更快相关的基因变异，这种变异会剥夺患者的活动能力和独立性。

国际多发性硬化症遗传学联盟 (IMSGC) 和多发性硬化症联盟这两个重要的多发性硬化症研究联盟合作调查了围绕多发性硬化症严重程度的谜团。这使得来自世界各地的多发性硬化症研究人员能够联合起来，收集所需的资源，开始识别影响多发性硬化症结果的遗传因素。

先前的研究表明，免疫系统功能障碍在多发性硬化症易感性或风险中起着重要作用，并且可以解决其中一些功能障碍以延缓疾病的发作。然而，该研究的共同高级作者、加州大学旧金山分校的 Sergio Baranzini 教授表示：

“这些风险因素并不能解释为什么在诊断十年后，一些多发性硬化症患者仍然坐在轮椅上，而另一些患者却继续跑马拉松。”

该研究的另一位共同资深作者、剑桥大学和剑桥大学医院 NHS 基金会信托基金的 Stephen Sawcer 教授对研究结果发表了评论：

“了解该变异如何对多发性硬化症严重程度产生影响，有望为新一代能够预防疾病进展的治疗方法铺平道路。”

研究人员梳理了超过 700 万种基因变异，然后确定了一种与疾病更快发展相关的基因变异。该突变位于基因 DYSF 和 ZNF638 之间，目前尚无已知该基因与 MS 的关联。第一个涉及细胞修复，第二个帮助控制病毒感染。由于该变异与这些基因很接近，因此它们可能会导致疾病的发展。

研究人员对近 10,000 名多发性硬化症患者的遗传学进行了研究，以证实他们的结果。那些拥有两个变异副本的人会更快地受到影响。

这项研究是多发性硬化症治疗的突破，将有助于改善患者的生活。