新發現揭示了引發亨廷頓氏病的關鍵催化劑

在一項激動人心的突破中，科學家們解開了圍繞亨廷頓舞蹈症的長期謎團，使我們更接近於可能阻止其進展的潛在治療方法。

這一發現不僅為受這種衰弱性疾病影響的個體帶來了希望，而且對阿爾茨海默氏病等其他神經退行性疾病也具有積極意義。

在這一點上，讓我們深入研究這些引人入勝的發現及其對我們理解和治療亨廷頓舞蹈病的潛在影響。

什麼是亨廷頓舞蹈病？

亨廷頓舞蹈症是一種由稱為亨廷頓蛋白的蛋白質引發的神經系統疾病。

由於基因突變，HTT 蛋白形成了一條異常長的重複氨基酸鏈，形成了所謂的聚谷氨酰胺 (polyQ) 鏈。

通常，此序列平均重複 17-20 次，但在這種疾病中，通常會超過 40 次。重複次數與人格改變和運動障礙等症狀的發作相關。

HTT 蛋白的突變形式在大腦中積聚，將自身折疊成傷害細胞的有毒形狀。這些被稱為澱粉樣蛋白的蛋白質在阿爾茨海默病和帕金森病等其他神經退行性疾病中表現出類似的行為。

澱粉樣蛋白簇，特別是大腦中的 β-澱粉樣蛋白，與阿爾茨海默病有關。此外，各種澱粉樣蛋白前體在身體其他部位的積聚可導致一系列稱為澱粉樣變性的病症。

雖然科學家們早就意識到蛋白質錯誤折疊現象，但其背後的確切機制仍然難以捉摸。然而，Stowers 醫學研究所的研究人員在理解這一過程方面取得了重大進展。

在 Tej Kandola 博士和 Shriram Venkatesan 博士的帶領下，該團隊成功確定了 HTT 蛋白中澱粉樣蛋白核的結構——這是啟動蛋白質錯誤折疊連鎖反應的關鍵“火花”。

該研究的一個重要發現是細胞核僅在分離的蛋白質中形成。這一發現開闢了通過尋找將蛋白質聚集在一起的方法來防止澱粉樣蛋白形成的可能性。