卟啉症：識別各種類型及其與心理健康的聯繫

卟啉症是一組罕見的疾病，由體內自然產生的化學物質卟啉的積累引起。這些疾病與一種叫做血紅素的分子有關。

由於受歡迎的節目“夏洛特女王：布里奇頓的故事”，這種疾病最近再次獲得認可。懷疑喬治三世國王患有這種疾病和相關的躁鬱症。

根據類型的不同，這種情況會影響皮膚、神經系統、消化系統或同時影響所有這些系統。目前，尚無治愈方法，但通常可以通過藥物和生活方式的改變來控制症狀。

什麼是卟啉症及其與精神疾病的關係？

卟啉症是一個術語，用於描述一系列罕見的遺傳性疾病，這些疾病會破壞血紅素的形成，血紅素是血紅蛋白的必要成分。

雖然這種疾病主要影響血紅素的產生，但它也可以在神經系統上表現出來。與這種疾病相關的特定精神障礙可能因疾病的類型和嚴重程度而異。已知急性間歇性卟啉症 (AIP) 和雜色卟啉症 (VP) 會引起神經症狀，包括精神症狀。

精神症狀從中度到重度不等，包括焦慮症、重度抑鬱症、幻覺、妄想、意識模糊、激動、偏執，甚至精神病。這些症狀可能發生在急性發作期間，這可能是由某些藥物、荷爾蒙變化、禁食或過量飲酒引起的。

這種疾病分為多種形式。每個品種都有不同的症狀並影響不同的身體系統。雖然這種疾病是一種罕見的疾病，但認識它的各種類型有助於識別、治療和管理。

這種情況最常見的形式是 AIP。嚴重的胃部不適、肌肉無力以及癲癇和幻覺等神經系統疾病是常見症狀。精神症狀的範圍可以從疲勞到精神病。

PCT對皮膚的影響最大。它會導致起泡、光敏性（皮膚對陽光過敏）和皮膚脆弱，這通常會導致皮膚損傷或疤痕形成。

VP 症狀是皮膚（水泡或光敏性）和神經系統症狀（肌肉無力、抽搐）的組合。它還可能引起胃痛。這也是與重度抑鬱症等心理健康症狀聯繫最緊密的。

HCP 會引起胃痛、神經系統問題，偶爾還會引起皮膚問題。它還可以使尿液變成深紫色。

CEP 通常被認為是最嚴重的類型。它會導致光敏性、水泡和皮膚異常。它還可能導致貧血和其他相關問題。

EPP 通常會影響皮膚並產生明顯的陽光敏感性。陽光照射會導致皮膚疼痛、腫脹，以及瘙癢和發紅。

遺傳諮詢師是在諮詢和遺傳學領域接受過培訓的醫學專家。他們可以幫助您了解您的疾病及其病因、疾病傳播的原因，以及診斷對您孩子的健康和成長以及您的家人意味著什麼。

如果您的親戚中存在卟啉症，遺傳諮詢師可能會澄清您和其他家庭成員的基因檢測選項。重要的是要知道卟啉症的精神症狀有時會被誤診為主要的心理健康問題，這可能會延誤正確的診斷和治療。因此，如果有人有這種病史或懷疑有這種病史，重要的是要考慮這種疾病引起精神疾病的可能性。

要治療由這種情況引起的精神問題，您必須照顧好這種情況本身。這可能意味著遠離觸發因素，在急性發作期間服用藥物來控制症狀，或者在某些情況下，定期輸注血紅素或捐獻肝臟以製造更多血紅素。

如果您遭受攻擊，您可能不得不住院。您將獲得不適、噁心和嘔吐藥物。您的醫生可能會給予 givosiran (Givlaari)，這有助於減少與發作相關的毒素。

由於卟啉症通常是遺傳性的，因此兄弟姐妹和其他親屬可能希望進行基因檢測，看看他們是否也患有這種疾病。遺傳諮詢對於了解測試結果和風險至關重要。

如果您或您認識的人患有這種疾病並且還遇到相關的心理健康問題，請務必諮詢了解卟啉症的醫生以獲得正確的診斷並確保正確治療症狀。

Janvi Kapur 是一名顧問，擁有應用心理學碩士學位，專攻臨床心理學。

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