研究人員確定了第一個預測多發性硬化症嚴重程度的基因標記

來自西澳大利亞的研究人員合作開展了一項國際調查，發現了第一個多發性硬化症 (MS) 嚴重程度的遺傳指標。

這項開創性的研究結果發表在英國科學周刊《自然》上，確定了一種導致病情惡化的基因變異，代表著在理解和最終治療多發性硬化症這一因素方面邁出了重要的一步。

這一發現為患有這種慢性中樞神經系統疾病的患者提供了長期治療的可能性。

什麼是多發性硬化症？

多發性硬化症是一種長期神經系統疾病，會損害大腦，導致多發性硬化症患者難以移動、記憶和使用其他基本功能。目前尚不清楚為什麼一些患有這種疾病的人可以接受治療並過上相當正常的生活，而另一些人則疾病迅速發展。

目前尚無已知的治療多發性硬化症的方法。每個人都會以獨特的方式受到這種疾病的影響，無論是症狀最初出現的時間還是嚴重程度。

多發性硬化症 (MS) 的確切病因仍然很大程度上未知。然而，研究人員表示，這種情況的發展被認為受到遺傳和環境因素的影響。

以下是一些被認為導致多發性硬化症發病的因素：

MS 被認為是一種自身免疫性疾病，其中免疫系統無意中針對中樞神經系統中神經纖維的髓磷脂保護層。針對髓磷脂的異常免疫反應被認為是由感染或環境條件等觸發因素引起的。

年齡和性別統計數據顯示，女性比男性更容易患多發性硬化症，發病高峰年齡在20歲至40歲之間。由於荷爾蒙和生殖變量，兩性對這種疾病的易感性可能存在差異。

免疫反應功能失調被認為是多發性硬化症（MS）出現的主要因素。免疫系統的 T 細胞通常有助於感染防禦，但在多發性硬化症中錯誤地攻擊了髓磷脂。仍在進行研究以確定這種失調的確切原因和過程。

在一項包含 22,000 名多發性硬化症患者的研究中，發現了第一個與疾病進展更快相關的基因變異，這種變異會剝奪患者的活動能力和獨立性。

國際多發性硬化症遺傳學聯盟 (IMSGC) 和多發性硬化症聯盟這兩個重要的多發性硬化症研究聯盟合作調查了圍繞多發性硬化症嚴重程度的謎團。這使得來自世界各地的多發性硬化症研究人員能夠聯合起來，收集所需的資源，開始識別影響多發性硬化癥結果的遺傳因素。

先前的研究表明，免疫系統功能障礙在多發性硬化症的易感性或風險中起著重要作用，並且可以解決其中一些功能障礙以延緩疾病的發作。然而，該研究的共同高級作者、加州大學舊金山分校的 Sergio Baranzini 教授表示：

“這些風險因素並不能解釋為什麼在診斷十年後，一些多發性硬化症患者仍然坐在輪椅上，而另一些患者卻繼續跑馬拉松。”

該研究的另一位共同資深作者、劍橋大學和劍橋大學醫院 NHS 基金會信託基金的 Stephen Sawcer 教授對研究結果發表了評論：

“了解該變異如何對多發性硬化症嚴重程度產生影響，有望為新一代能夠預防疾病進展的治療方法鋪平道路。”

研究人員梳理了超過 700 萬種基因變異，然後確定了一種與疾病更快發展相關的基因變異。該突變位於基因 DYSF 和 ZNF638 之間，目前尚無已知該基因與 MS 的關聯。第一個涉及細胞修復，第二個幫助控制病毒感染。由於該變異與這些基因很接近，因此它們可能會導致疾病的發展。

研究人員對近 10,000 名多發性硬化症患者的遺傳學進行了研究，以證實他們的結果。那些擁有兩個變異副本的人會更快地受到影響。

這項研究是多發性硬化症治療的突破，將有助於改善患者的生活。