Porphyrie ist eine Gruppe seltener Krankheiten, die durch eine Ansammlung natürlich vorkommender Chemikalien, sogenannter Porphyrine, im Körper verursacht werden. Diese Störungen hängen mit einem Molekül namens Häm zusammen.
Diese Störung hat kürzlich durch die beliebte Show „Queen Charlotte: A Bridgerton Story“ erneut an Aufmerksamkeit gewonnen. Es wird vermutet, dass König Georg III. an dieser Erkrankung und einer damit verbundenen bipolaren Störung litt .
Je nach Art kann dieser Zustand die Haut, das Nervensystem, das Verdauungssystem oder alle diese Faktoren gleichzeitig betreffen. Derzeit gibt es keine Heilung dafür, aber die Symptome können im Allgemeinen mit Medikamenten und einer Änderung des Lebensstils behandelt werden.
Was ist Porphyrie und ihr Zusammenhang mit psychischen Erkrankungen?
Porphyrie ist ein Begriff, der eine Ansammlung seltener genetischer Erkrankungen beschreibt, die die Bildung von Häm, einem notwendigen Bestandteil des Hämoglobins, stören.
Obwohl diese Krankheit überwiegend die Hämproduktion beeinträchtigt, kann sie sich auch neurologisch manifestieren. Die spezifischen psychischen Störungen, die mit dieser Krankheit einhergehen, können je nach Art und Schwere der Störung unterschiedlich sein. Akute intermittierende Porphyrie (AIP) und Variegate-Porphyrie (VP) verursachen bekanntermaßen neurologische Symptome, einschließlich psychiatrischer Manifestationen.
Psychiatrische Symptome können mittelschwer bis schwer sein und Angststörungen , schwere depressive Störungen, Halluzinationen, Wahnvorstellungen, Verwirrtheit, Unruhe, Paranoia und sogar Psychosen umfassen. Diese Symptome können bei akuten Anfällen auftreten, die durch bestimmte Medikamente, hormonelle Veränderungen, Fasten oder übermäßigen Alkoholkonsum ausgelöst werden können .
Was sind die verschiedenen Typen?
Diese Störung wird in zahlreiche Formen eingeteilt. Jede Sorte hat unterschiedliche Symptome und betrifft unterschiedliche Körpersysteme. Obwohl es sich bei dieser Krankheit um eine seltene Erkrankung handelt, hilft das Erkennen ihrer verschiedenen Arten bei der Identifizierung, Therapie und Behandlung.
1) AIP
Die häufigste Form dieser Erkrankung ist AIP. Starke Magenbeschwerden, Muskelschwäche und neurologische Störungen wie Krampfanfälle und Halluzinationen sind häufige Symptome . Die psychiatrischen Symptome können von Müdigkeit bis hin zu Psychosen reichen.
2) PCT (Porphyria Cutanea Tarda)
PCT hat den größten Einfluss auf die Haut. Es kommt zu Blasenbildung, Lichtempfindlichkeit (Überempfindlichkeit der Haut gegenüber der Sonne) und Brüchigkeit der Haut, was häufig zu Hautschäden oder Narbenbildung führt.
3) Vizepräsident
VP-Symptome sind eine Kombination aus Hautsymptomen (Blasen oder Lichtempfindlichkeit) und neurologischen Symptomen (Muskelschwäche, Krämpfe). Es kann auch Magenschmerzen hervorrufen. Dies ist auch am stärksten mit psychischen Symptomen wie einer schweren depressiven Störung verbunden .
4) HCP (Hereditäre Koproporphyrie)
HCP verursacht Magenschmerzen, neurologische Probleme und gelegentlich Hautprobleme. Es kann auch dazu führen, dass der Urin eine dunkelviolette Farbe annimmt.
5) CEP (angeborene erythropoetische Porphyrie)
CEP wird oft als die schwerste Form angesehen. Es verursacht Lichtempfindlichkeit, Blasen und Anomalien in der Haut. Es kann auch Anämie und andere damit verbundene Probleme verursachen.
6) EPP (Erythropoetische Protoporphyrie)
EPP wirkt sich normalerweise auf die Haut aus und führt zu einer erheblichen Sonnenempfindlichkeit. Sonneneinstrahlung kann schmerzhafte, geschwollene Haut sowie Juckreiz und Rötungen verursachen.
Behandlung: Wo finde ich Hilfe?
Genetische Berater sind medizinische Fachkräfte, die eine Ausbildung in den Bereichen Beratung und Genetik erhalten haben. Sie können Ihnen dabei helfen, mehr über Ihre Krankheit und ihre Ursachen zu erfahren, warum sie weitergegeben wird und was genau eine Diagnose für das Wohlbefinden und Wachstum Ihres Kindes sowie für Ihre Familie bedeutet.
Wenn bei Ihren Verwandten Porphyrie vorliegt, kann ein genetischer Berater die Optionen für Gentests für Sie und andere Familienmitglieder klären. Es ist wichtig zu wissen, dass psychiatrische Symptome der Porphyrie manchmal fälschlicherweise als primäre psychische Gesundheitsprobleme diagnostiziert werden , was die richtige Diagnose und Behandlung verzögern kann. Wenn also jemand in der Vorgeschichte an dieser Erkrankung leidet oder ein Verdacht besteht, ist es wichtig, über die Möglichkeit psychischer Erkrankungen nachzudenken, die durch diese Krankheit verursacht werden.
Um die durch diese Erkrankung verursachten psychischen Probleme zu behandeln, muss man sich um die Erkrankung selbst kümmern. Dies kann bedeuten, dass man sich von Auslösern fernhält, Medikamente einnimmt, um die Symptome bei akuten Anfällen zu kontrollieren, oder in manchen Fällen regelmäßige Häm-Infusionen oder eine Leberspende erhält, um mehr Häm zu produzieren.
Wenn Sie einen Anfall erleiden, müssen Sie möglicherweise ins Krankenhaus eingeliefert werden. Sie erhalten Medikamente gegen Unwohlsein, Übelkeit und Erbrechen. Ihr Arzt kann Ihnen Givosiran (Givlaari) verabreichen, das dabei hilft, die mit den Anfällen verbundenen Toxine zu reduzieren.
Da Porphyrie häufig vererbt wird, möchten Geschwister und andere Verwandte möglicherweise einen Gentest in Anspruch nehmen, um festzustellen, ob sie ebenfalls an der Erkrankung leiden. Eine genetische Beratung ist unerlässlich, um die Ergebnisse von Tests und Risiken zu verstehen.
Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, an dieser Erkrankung leiden und damit verbundene psychische Probleme haben, ist es wichtig, mit einem Arzt zu sprechen, der sich mit Porphyrie auskennt, um eine korrekte Diagnose zu erhalten und sicherzustellen, dass die Symptome richtig behandelt werden.
Janvi Kapur ist Beraterin mit einem Master-Abschluss in angewandter Psychologie mit Spezialisierung auf klinische Psychologie.
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