Forscher aus Westaustralien arbeiteten an einer internationalen Untersuchung zusammen, bei der der erste genetische Indikator für den Schweregrad der Multiplen Sklerose (MS) entdeckt wurde.
Die bahnbrechenden Forschungsergebnisse, die in Nature , einer britischen wissenschaftlichen Wochenzeitschrift, veröffentlicht wurden, identifizieren eine genetische Variation, die die Erkrankung verschlimmert, und stellen einen ersten bedeutenden Schritt hin zum Verständnis und letztendlich zur Behandlung dieses Elements von MS dar.
Dieser Befund eröffnet die Möglichkeit einer Langzeitbehandlung für diejenigen, die an dieser chronischen Erkrankung des Zentralnervensystems leiden.
Was ist Multiple Sklerose?
Multiple Sklerose ist eine langfristige neurologische Erkrankung, die das Gehirn schädigt und es Menschen mit MS erschwert , sich zu bewegen, sich an Dinge zu erinnern und andere Grundfunktionen zu nutzen. Es ist nicht bekannt, warum einige Personen mit dieser Störung eine Therapie erhalten und ein einigermaßen normales Leben führen können, während andere eine schnelle Krankheitsentwicklung erleben.
Derzeit gibt es keine bekannte Heilung für MS. Jeder Mensch ist auf einzigartige Weise von der Krankheit betroffen, sowohl was den Zeitpunkt des ersten Auftretens der Symptome als auch ihre Schwere betrifft.
Ursachen von Multipler Sklerose
Die genauen Ursachen der Multiplen Sklerose (MS) sind noch weitgehend unbekannt. Forscher gehen jedoch davon aus, dass die Entwicklung der Erkrankung sowohl durch genetische als auch durch Umweltfaktoren beeinflusst wird.
Im Folgenden sind einige Faktoren aufgeführt, von denen angenommen wird, dass sie zum Ausbruch von MS beitragen:
1) Autoimmunreaktion
MS gilt als eine Autoimmunerkrankung , bei der das Immunsystem unbeabsichtigt die Myelin-Schutzhülle der Nervenfasern im ZNS angreift. Es wird angenommen, dass eine abnormale Immunreaktion gegen das Myelin durch einen Auslöser wie eine Infektion oder eine Umwelterkrankung verursacht wird.
2) Geschlecht und Alter
Alters- und Geschlechtsstatistiken zeigen, dass Frauen häufiger an MS erkranken als Männer, wobei das höchste Erkrankungsalter zwischen 20 und 40 Jahren liegt. Aufgrund hormoneller und reproduktiver Variablen kann es zwischen den Geschlechtern zu unterschiedlichen Anfälligkeiten für die Krankheit kommen.
3) Fehlregulation des Immunsystems
Es wird angenommen, dass eine gestörte Immunantwort ein wesentlicher Faktor bei der Entstehung von Multipler Sklerose (MS) ist. T-Zellen des Immunsystems, die typischerweise bei der Infektionsabwehr helfen, greifen bei MS fälschlicherweise das Myelin an. Es wird noch geforscht, um die genauen Ursachen und Prozesse dieser Fehlregulation zu ermitteln.
Genetischer Zusammenhang für Multiple Sklerose
In einer Studie mit 22.000 MS-Patienten wurde die erste genetische Variation gefunden, die mit einem schnelleren Fortschreiten der Krankheit zusammenhängt – was Patienten ihrer Mobilität und Unabhängigkeit berauben kann.
Das International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) und das MultipleMS Consortium, zwei bedeutende MS-Forschungskonsortien, arbeiteten zusammen, um das Rätsel um den Schweregrad von MS zu untersuchen. Dies ermöglichte es MS-Forschern aus der ganzen Welt, ihre Anstrengungen zu bündeln und die erforderlichen Ressourcen zu sammeln, um mit der Identifizierung der genetischen Elemente zu beginnen, die die MS-Ergebnisse beeinflussen.
Frühere Untersuchungen haben gezeigt, dass eine Fehlfunktion des Immunsystems eine bedeutende Rolle bei der Anfälligkeit oder dem Risiko für MS spielt und dass einige dieser Fehlfunktionen behoben werden können, um den Ausbruch der Krankheit zu verzögern. Professor Sergio Baranzini von der UCSF, Co-Senior-Autor der Studie, sagte jedoch:
„Diese Risikofaktoren erklären nicht, warum einige MS-Patienten zehn Jahre nach der Diagnose im Rollstuhl sitzen, während andere weiterhin Marathons laufen.“
Der andere Co-Autor der Studie, Professor Stephen Sawcer von der University of Cambridge und dem Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, kommentierte die Ergebnisse:
„Das Verständnis, wie sich die Variante auf den Schweregrad der MS auswirkt, wird hoffentlich den Weg für eine neue Generation von Behandlungen ebnen, die das Fortschreiten der Krankheit verhindern können.“
Die Forscher durchforsteten mehr als sieben Millionen genetische Varianten, bevor sie eine Variante identifizierten, die mit einer schnelleren Krankheitsentwicklung verbunden war. Die Mutation liegt zwischen den Genen DYSF und ZNF638, für die kein Zusammenhang mit MS bekannt ist. Der erste ist an der Zellreparatur beteiligt und der zweite hilft bei der Behandlung von Virusinfektionen . Aufgrund der Nähe der Variante zu diesen Genen ist es möglich, dass sie zur Entstehung der Krankheit beitragen.
Um ihre Ergebnisse zu untermauern, untersuchten die Forscher die Genetik von fast 10.000 weiteren MS-Patienten. Diejenigen, die zwei Kopien der Variante hatten, waren schneller betroffen.
Diese Forschung stellt einen Durchbruch in der Behandlung von Multipler Sklerose dar und wird dazu beitragen, das Leben leidender Patienten zu verbessern.
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