Choroba Charcota-Mariego Tootha (CMT), znana również jako dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa, jest chorobą genetyczną, która atakuje nerwy obwodowe. Może powodować różne objawy i wyzwania dla osób żyjących z tą chorobą.
W tym artykule poznamy objawy CMT, dostępne opcje leczenia i oczekiwaną długość życia zdiagnozowanych osób.
Co to jest choroba Charcota-Mariego Tootha?
CMT to dziedziczne zaburzenie neurologiczne, które wpływa na nerwy obwodowe odpowiedzialne za ruch i czucie w kończynach.
Został nazwany na cześć trzech lekarzy, którzy jako pierwsi zidentyfikowali ten stan: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth. Zaburzenie to prowadzi do zakłócenia komunikacji między nerwami i mięśniami, co prowadzi do objawów, takich jak osłabienie mięśni, utrata tkanki mięśniowej i zaburzenia czucia.
Objawy choroby Charcot-Marie Tooth
Objawy CMT mogą się różnić w zależności od osoby. Typowe objawy to osłabienie mięśni, szczególnie w dolnej części nóg i stóp, utrata tkanki mięśniowej (znana również jako zanik mięśni ), utrata czucia, taka jak zmniejszona wrażliwość na dotyk i temperaturę, trudności z koordynacją i równowagą, deformacje stopy jak wysokie łuki lub palce młota i zmniejszona liczba odruchów.
Objawy te zwykle pojawiają się stopniowo w miarę upływu czasu i mogą postępować wraz z postępem choroby.
Leczenie choroby Charcot-Marie Tooth
Chociaż obecnie nie jest znane lekarstwo na CMT, różne metody leczenia mogą pomóc złagodzić objawy i poprawić jakość życia.
Fizjoterapia i terapia zajęciowa są ważnymi elementami leczenia tego schorzenia, ponieważ mogą pomóc poprawić siłę, mobilność i funkcjonalność mięśni.
Urządzenia wspomagające, takie jak szelki, buty ortopedyczne lub pomoce do chodzenia, mogą być również zalecane w celu zapewnienia wsparcia i stabilności. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu skorygowania deformacji stopy lub dłoni, które mogły rozwinąć się z powodu choroby.
Oczekiwana długość życia i rokowanie
CMT to przewlekła choroba, która zwykle nie wpływa na oczekiwaną długość życia. Postęp i nasilenie objawów przedmiotowych i podmiotowych mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób.
Przy odpowiedniej opiece i leczeniu osoby z chorobą Charcot-Marie Tooth mogą prowadzić satysfakcjonujące i produktywne życie. Regularne badania lekarskie, bieżąca opieka i wsparcie pracowników służby zdrowia mogą przyczynić się do lepszego rokowania i poprawy jakości życia .
Należy również zauważyć, że wczesna diagnoza i interwencja zdrowotna odgrywają ważną rolę w optymalizacji wyników.
Jak często występuje choroba Charcot-Marie Tooth?
Szacuje się, że choroba Charcota-Mariego Tootha dotyka około 1 na 2500 osób na całym świecie, co czyni ją jednym z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń neurologicznych na świecie. Może wystąpić u osób ze wszystkich grup etnicznych i płci.
Mutacje genetyczne odpowiedzialne za chorobę mogą być odziedziczone po jednym lub obojgu rodzicach. Chociaż dokładne przyczyny nie są w pełni zrozumiałe, trwające badania mają na celu znalezienie lepszego wglądu w pochodzenie tego stanu i potencjalne możliwości leczenia.
Dodaj komentarz