Dokonując ekscytującego przełomu, naukowcy rozwikłali wieloletnią tajemnicę otaczającą chorobę Huntingtona, przybliżając nas do potencjalnego leczenia, które mogłoby zatrzymać jej postęp.
Odkrycie nie tylko daje nadzieję osobom dotkniętym tą wyniszczającą chorobą, ale ma również obiecujące implikacje dla innych zaburzeń neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera.
W związku z tym zagłębimy się w fascynujące odkrycia i ich potencjalny wpływ na nasze rozumienie i leczenie choroby Huntingtona.
Co to jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona jest zaburzeniem neurologicznym wywoływanym przez białko znane jako huntingtyna.
Z powodu mutacji genetycznej białko HTT rozwija niezwykle długą nić powtarzających się aminokwasów, tworząc tak zwany odcinek poliglutaminy (poliQ).
Zazwyczaj sekwencja ta ma średnio 17-20 powtórzeń, ale w tej chorobie często przekracza 40 powtórzeń. Liczba powtórzeń koreluje z początkiem objawów, takich jak zmiany osobowości i zaburzenia ruchowe.
Rola nieprawidłowego fałdowania białek
Zmutowana forma białka HTT gromadzi się w mózgu, zwijając się w toksyczny kształt, który uszkadza komórki. Białka te, znane jako amyloidy, wykazują podobne zachowanie w innych zaburzeniach neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera i Parkinsona .
Skupiska amyloidów, szczególnie beta-amyloid w mózgu, zostały powiązane z chorobą Alzheimera. Ponadto gromadzenie się różnych prekursorów amyloidu w innych częściach ciała może prowadzić do szeregu stanów określanych jako amyloidoza.
Struktura ujawnia białko, które wywołuje chorobę Huntingtona
Chociaż naukowcy od dawna byli świadomi zjawiska nieprawidłowego fałdowania białek, dokładny mechanizm tego zjawiska pozostawał nieuchwytny. Jednak naukowcy ze Stowers Institute for Medical Research poczynili znaczący krok w kierunku zrozumienia tego procesu.
Zespół kierowany przez dr Teja Kandolę i dr Shrirama Venkatesana z powodzeniem określił strukturę jądra amyloidu w białku HTT — kluczowej „iskry”, która inicjuje reakcję łańcuchową nieprawidłowego fałdowania białka.
Obiecująca ścieżka leczenia
Kluczowym wnioskiem z badania jest to, że jądro tworzy się tylko w izolowanych białkach. To odkrycie otwiera możliwość zapobiegania tworzeniu się amyloidu poprzez znalezienie sposobów na agregację białek.
Dodaj komentarz