Naukowcy z Zachodniej Australii współpracowali przy międzynarodowym badaniu, które odkryło pierwszy genetyczny wskaźnik ciężkości stwardnienia rozsianego (SM).
Przełomowe wyniki badań, które zostały opublikowane w brytyjskim tygodniku naukowym Nature , identyfikują zmienność genetyczną, która pogarsza stan i stanowią pierwszy znaczący krok w kierunku zrozumienia i ostatecznego leczenia tego elementu SM.
To odkrycie stwarza możliwość długoterminowego leczenia osób cierpiących na tę przewlekłą chorobę ośrodkowego układu nerwowego.
Co to jest stwardnienie rozsiane?
Stwardnienie rozsiane to długotrwały stan neurologiczny, który uszkadza mózg, utrudniając osobom ze stwardnieniem rozsianym poruszanie się, zapamiętywanie i korzystanie z innych podstawowych funkcji. Nie wiadomo, dlaczego niektóre osoby z tym zaburzeniem mogą otrzymać terapię i prowadzić w miarę normalne życie, podczas gdy inne obserwują szybki rozwój choroby.
Stwardnienie rozsiane obecnie nie ma znanego lekarstwa. Każda osoba jest dotknięta chorobą w wyjątkowy sposób, zarówno jeśli chodzi o moment pojawienia się pierwszych objawów, jak i stopień ich nasilenia.
Przyczyny stwardnienia rozsianego
Stwardnienie rozsiane (SM) jest nadal w dużej mierze nieznane pod względem jego dokładnych przyczyn. Uważa się jednak, że na rozwój choroby mają wpływ zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe, zdaniem naukowców.
Poniżej wymieniono niektóre czynniki, które, jak się uważa, przyczyniają się do wystąpienia SM:
1) Odpowiedź autoimmunologiczna
Stwardnienie rozsiane jest uważane za chorobę autoimmunologiczną , w której układ odpornościowy nieumyślnie atakuje osłonkę mielinową włókien nerwowych w OUN. Uważa się, że nieprawidłowa reakcja immunologiczna przeciwko mielinie jest spowodowana przez czynnik wyzwalający, taki jak infekcja lub warunki środowiskowe.
2) Płeć i wiek
Statystyki dotyczące wieku i płci pokazują, że kobiety są bardziej narażone na zachorowanie na stwardnienie rozsiane niż mężczyźni, przy czym szczyt zachorowań przypada na wiek między 20 a 40 rokiem życia. Może istnieć różnica w podatności na tę chorobę między płciami ze względu na zmienne hormonalne i rozrodcze.
3) Rozregulowanie układu odpornościowego
Uważa się, że dysfunkcyjna odpowiedź immunologiczna jest głównym czynnikiem powstawania stwardnienia rozsianego (MS). Komórki T układu odpornościowego, które zazwyczaj pomagają w obronie przed infekcjami, błędnie atakują mielinę w SM. Nadal prowadzone są badania mające na celu określenie dokładnych przyczyn i procesów tego rozregulowania.
Genetyczny link dla stwardnienia rozsianego
W badaniu obejmującym 22 000 pacjentów ze stwardnieniem rozsianym odkryto pierwszą zmienność genetyczną związaną z szybszym postępem choroby, która może pozbawić pacjentów mobilności i niezależności.
Międzynarodowe Konsorcjum Genetyki Stwardnienia Rozsianego (IMSGC) i The MultipleMS Consortium, dwa znaczące konsorcja badawcze SM, współpracowały w celu zbadania zagadki otaczającej ciężkość SM. Umożliwiło to badaczom SM z całego świata połączenie wysiłków i zebranie zasobów niezbędnych do rozpoczęcia identyfikacji elementów genetycznych wpływających na wyniki SM.
Poprzednie badania wykazały, że dysfunkcja układu odpornościowego odgrywa znaczącą rolę w podatności lub ryzyku SM i że niektóre z tych dysfunkcji można rozwiązać, aby opóźnić początek choroby. Jednak profesor Sergio Baranzini z UCSF, współautor badania, powiedział:
„Te czynniki ryzyka nie wyjaśniają, dlaczego dziesięć lat po postawieniu diagnozy niektórzy pacjenci ze stwardnieniem rozsianym poruszają się na wózkach inwalidzkich, podczas gdy inni nadal biegają w maratonach”.
Inny współautor badania, profesor Stephen Sawcer z University of Cambridge i Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, skomentował wyniki:
„Zrozumienie, w jaki sposób wariant wywiera wpływ na ciężkość stwardnienia rozsianego, miejmy nadzieję, utoruje drogę do nowej generacji metod leczenia, które będą w stanie zapobiegać postępowi choroby”.
Naukowcy przeczesali ponad siedem milionów wariantów genetycznych, zanim zidentyfikowali taki, który był powiązany z szybszym rozwojem choroby. Mutacja znajduje się pomiędzy genami DYSF i ZNF638, które nie miały żadnego znanego związku ze stwardnieniem rozsianym. Pierwszy bierze udział w naprawie komórek, a drugi pomaga w leczeniu infekcji wirusowych . Ze względu na bliskość wariantu do tych genów możliwe jest, że przyczyniają się one do rozwoju choroby.
Naukowcy przyjrzeli się genetyce prawie 10 000 kolejnych pacjentów ze stwardnieniem rozsianym, aby potwierdzić swoje wyniki. Te, które miały dwie kopie odmiany, zostały dotknięte szybciej.
Badania te stanowią przełom w leczeniu stwardnienia rozsianego, który pomoże w poprawie życia cierpiących pacjentów.
Dodaj komentarz