Porfyrie is een groep zeldzame ziekten die worden veroorzaakt door een opeenhoping van natuurlijk voorkomende chemicaliën die bekend staan als porfyrines in het lichaam. Deze aandoeningen zijn gekoppeld aan een molecuul genaamd heem.
Deze aandoening heeft onlangs weer erkenning gekregen vanwege de populaire show, Queen Charlotte: A Bridgerton Story. Men vermoedt dat koning George III deze aandoening en een bijbehorende bipolaire stoornis had .
Afhankelijk van het type kan deze aandoening de huid, het zenuwstelsel, het spijsverteringsstelsel of allemaal tegelijkertijd aantasten. Momenteel is er geen remedie voor, maar de symptomen kunnen over het algemeen onder controle worden gehouden met medicijnen en veranderingen in levensstijl.
Wat is porfyrie en het verband met psychische aandoeningen?
Porfyrie is een term die wordt gebruikt om een verzameling zeldzame genetische ziekten te beschrijven die de vorming van heem, een noodzakelijk bestanddeel van hemoglobine, verstoren.
Hoewel deze ziekte voornamelijk de heemproductie beïnvloedt, kan deze zich ook neurologisch manifesteren. De specifieke psychische stoornissen die verband houden met deze ziekte kunnen verschillen, afhankelijk van het type en de ernst van de stoornis. Van acute intermitterende porfyrie (AIP) en variegate porfyrie (VP) is bekend dat ze neurologische symptomen veroorzaken, waaronder psychiatrische verschijnselen.
Psychiatrische symptomen kunnen variëren van matig tot ernstig en omvatten angststoornissen , depressieve stoornis, hallucinaties, wanen, verwardheid, agitatie, paranoia en zelfs psychose. Deze symptomen kunnen optreden tijdens acute aanvallen, die kunnen worden versneld door bepaalde medicijnen, hormonale veranderingen, vasten of overmatig alcoholgebruik .
Wat zijn de verschillende soorten?
Deze aandoening is ingedeeld in talrijke vormen. Elke variëteit heeft verschillende symptomen en beïnvloedt verschillende lichaamssystemen. Hoewel deze ziekte een ongebruikelijke aandoening is, helpt het herkennen van de verschillende soorten bij identificatie, therapie en behandeling.
1) AIIP
De meest voorkomende vorm van deze aandoening is AIP. Ernstig maagklachten, spierzwakte en neurologische aandoeningen zoals toevallen en hallucinaties zijn veel voorkomende symptomen . De psychiatrische symptomen kunnen variëren van vermoeidheid tot psychose.
2) PCT (Porphyria Cutanea Tarda)
PCT heeft de meeste impact op de huid. Het leidt tot blaarvorming, lichtgevoeligheid (overgevoeligheid van de huid voor de zon) en breekbaarheid van de huid, wat vaak resulteert in huidbeschadiging of littekens.
3) VP
VP-symptomen zijn een combinatie van huidsymptomen (blaren of lichtgevoeligheid) en neurologische symptomen (spierzwakte, convulsies). Het kan ook buikpijn veroorzaken. Dit is ook het meest gekoppeld aan psychische symptomen zoals depressieve stoornis .
4) HCP (erfelijke coproporfyrie)
HCP veroorzaakt maagpijn, neurologische problemen en soms huidproblemen. Het kan urine ook een donkerpaarse kleur geven.
5) CEP (aangeboren erytropoëtische porfyrie)
CEP wordt vaak beschouwd als het meest ernstige type. Het veroorzaakt lichtgevoeligheid, blaren en afwijkingen in de huid. Het kan ook bloedarmoede en andere gerelateerde problemen veroorzaken.
6) EPP (erytropoëtische protoporfyrie)
EPP heeft meestal invloed op de huid en zorgt voor een aanzienlijke gevoeligheid voor de zon. Blootstelling aan zonlicht kan een pijnlijke, gezwollen huid veroorzaken, evenals jeuk en roodheid.
Behandeling: waar kan ik hulp vinden?
Erfelijkheidsadviseurs zijn medisch specialisten die zijn opgeleid op het gebied van counseling en erfelijkheidsleer. Ze kunnen u helpen meer te weten te komen over uw ziekte en de oorzaken ervan, waarom deze wordt doorgegeven en wat een diagnose precies inhoudt voor het welzijn en de groei van uw kind, evenals voor uw gezin.
Als porfyrie voorkomt bij uw familieleden, kan een genetisch adviseur de opties voor genetische tests van u en andere familieleden verduidelijken. Het is belangrijk om te weten dat psychiatrische symptomen van porfyrie soms verkeerd gediagnosticeerd kunnen worden als primaire psychische problemen , wat de juiste diagnose en behandeling kan vertragen. Dus als iemand deze aandoening in het verleden heeft gehad of vermoed wordt, is het belangrijk om na te denken over de kans op psychische aandoeningen die door deze ziekte worden veroorzaakt.
Om mentale problemen veroorzaakt door deze aandoening te behandelen, moet u voor de aandoening zelf zorgen. Dit kan betekenen wegblijven van triggers, medicijnen nemen om de symptomen onder controle te houden tijdens acute aanvallen, of, in sommige gevallen, regelmatige heem-infusies of een leverdonatie krijgen om meer heem te maken.
Als u een aanval krijgt, moet u mogelijk worden opgenomen in het ziekenhuis. U krijgt medicatie voor ongemak, misselijkheid en braken. Uw arts kan givosiran (Givlaari) geven, wat helpt bij het verminderen van toxines die verband houden met de aanvallen.
Omdat porfyrie vaak wordt overgeërfd, willen broers en zussen en andere familieleden mogelijk genetisch testen om te zien of zij de aandoening ook hebben. Genetische counseling is essentieel voor het begrijpen van de uitkomsten van tests en risico’s.
Als u of iemand die u kent deze aandoening heeft en ook psychische problemen ervaart, is het belangrijk om met een arts te praten die op de hoogte is van porfyrie om een juiste diagnose te krijgen en ervoor te zorgen dat de symptomen correct worden behandeld.
Janvi Kapur is een counselor met een masterdiploma in toegepaste psychologie met een specialisatie in klinische psychologie.
Wat vind je van dit verhaal? Vertel het ons in de comments hieronder.
Geef een reactie