Onderzoekers uit West-Australië werkten mee aan een internationaal onderzoek dat de eerste genetische indicator van de ernst van multiple sclerose (MS) ontdekte.
De baanbrekende onderzoeksresultaten, die werden gepubliceerd in Nature , een Brits wekelijks wetenschappelijk tijdschrift, identificeren een genetische variatie die de aandoening verergert en vertegenwoordigen de eerste belangrijke stappen in de richting van het begrijpen en uiteindelijk behandelen van dit onderdeel van MS.
Deze bevinding brengt de mogelijkheid naar voren van langdurige behandelingen voor mensen die lijden aan deze chronische aandoening van het centrale zenuwstelsel.
Wat is multiple sclerose?
Multiple sclerose is een langdurige neurologische aandoening die de hersenen beschadigt, waardoor het voor mensen met MS moeilijk wordt om te bewegen, dingen te onthouden en andere basisfuncties te gebruiken. Het is niet bekend waarom sommige personen met de stoornis therapie kunnen krijgen en een redelijk normaal leven leiden, terwijl anderen een snelle ziekteontwikkeling zien.
MS heeft momenteel geen remedie bekend. Elke persoon wordt op een unieke manier door de ziekte getroffen, zowel wat betreft wanneer de symptomen voor het eerst verschijnen als hoe ernstig ze zijn.
Multiple sclerose Oorzaken
Multiple sclerose (MS) is nog grotendeels onbekend wat betreft de precieze oorzaken. Volgens onderzoekers wordt de ontwikkeling van de aandoening echter beïnvloed door zowel genetische als omgevingsfactoren.
Hieronder volgen enkele factoren waarvan wordt aangenomen dat ze bijdragen aan het ontstaan van MS:
1) Auto-immuunreactie
MS wordt beschouwd als een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem zich onbedoeld richt op de myeline-beschermende laag van zenuwvezels in het CZS. Aangenomen wordt dat een afwijkende immuunreactie tegen de myeline wordt veroorzaakt door een trigger, zoals een infectie of een omgevingsaandoening.
2) Geslacht en leeftijd
Leeftijds- en geslachtsstatistieken tonen aan dat vrouwen meer kans hebben om MS te krijgen dan mannen, met een piekleeftijd tussen 20 en 40 jaar. Er kan een verschil zijn in gevoeligheid voor de ziekte tussen de geslachten als gevolg van hormonale en reproductieve variabelen.
3) Ontregeling van het immuunsysteem
Aangenomen wordt dat een disfunctionele immuunrespons een belangrijke factor is bij het ontstaan van multiple sclerose (MS). T-cellen van het immuunsysteem, die doorgaans helpen bij de verdediging tegen infecties, vallen ten onrechte de myeline bij MS aan. Er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar de precieze oorzaken en processen van deze ontregeling.
Genetische link voor multiple sclerose
In een onderzoek onder 22.000 MS-patiënten werd de eerste genetische variatie gevonden die verband houdt met een snellere ziekteprogressie, wat patiënten hun mobiliteit en onafhankelijkheid kan ontnemen.
Het International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) en The MultipleMS Consortium, twee belangrijke MS-onderzoeksconsortia, werkten samen om het raadsel rond de ernst van MS te onderzoeken. Dit maakte het voor MS-onderzoekers van over de hele wereld mogelijk om hun inspanningen te bundelen en de middelen te verzamelen die nodig zijn om te beginnen met het identificeren van de genetische elementen die de MS-uitkomsten beïnvloeden.
Eerder onderzoek heeft aangetoond dat disfunctie van het immuunsysteem een belangrijke rol speelt bij de vatbaarheid voor of het risico op MS en dat een deel van deze disfunctie kan worden aangepakt om het begin van de ziekte uit te stellen. Professor Sergio Baranzini van UCSF, co-senior auteur van de studie, zei echter:
“Deze risicofactoren verklaren niet waarom, tien jaar na de diagnose, sommige MS-patiënten in een rolstoel zitten terwijl anderen marathons blijven lopen.”
De andere co-senior auteur van de studie, professor Stephen Sawcer van de Universiteit van Cambridge en Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust gaf commentaar op de bevindingen:
“Begrijpen hoe de variant zijn effecten op de ernst van MS uitoefent, zal hopelijk de weg vrijmaken voor een nieuwe generatie behandelingen die ziekteprogressie kunnen voorkomen.”
De onderzoekers kamden door meer dan zeven miljoen genetische varianten voordat ze er een identificeerden die verband hield met een snellere ziekteontwikkeling. De mutatie bevindt zich tussen de genen DYSF en ZNF638, die voor zover bekend geen associatie met MS hadden. De eerste is betrokken bij het herstel van cellen en de tweede helpt bij het beheersen van virale infecties . Vanwege de nabijheid van de variant tot deze genen, is het mogelijk dat ze bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte.
De onderzoekers onderzochten de genetica van bijna 10.000 extra MS-patiënten om hun resultaten te bevestigen. Degenen die twee exemplaren van de variant hadden, werden sneller getroffen.
Dit onderzoek is een doorbraak in de behandeling van multiple sclerose die zal helpen bij het verbeteren van de levens van lijdende patiënten.
Geef een reactie